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2025版第3版NCCN乳腺癌临床诊疗指南

乳腺癌作为全球女性最常见的恶性肿瘤，其诊疗体系随着分子生物学、影像学及药物研发的进步持续迭代。2025年第3版NCCN乳腺癌临床实践指南（以下简称“本指南”）在整合近年关键临床研究数据、多学科专家共识及患者报告结局（PRO）的基础上，对风险评估、筛查、诊断、治疗及随访全流程进行了系统更新，旨在为临床决策提供更精准、个体化的循证依据。

一、风险评估与筛查策略优化

乳腺癌风险评估是实现早诊早治的基础。本指南强调基于个体风险分层的动态管理模式，将风险因素分为不可变因素（年龄、遗传易感性、初潮/绝经年龄）与可变因素（生育史、激素暴露、生活方式）。遗传风险方面，除BRCA1/2突变外，新增对PALB2、CHEK2、ATM等中低penetrance基因变异的临床关注，建议对家族史中存在多例早发乳腺癌（＜50岁）或卵巢癌患者，无论BRCA状态均应进行多基因panel检测。风险模型推荐结合Tyrer-Cuzick8模型与基因检测结果，将人群分为一般风险（5年风险＜1.67%）、中风险（1.67%-3%）及高风险（＞3%）。

筛查方案根据风险分层调整：一般风险女性（40-74岁）推荐每年1次数字化乳腺X线摄影（DBT），致密型乳腺（ACRC/D类）联合超声检查；中风险人群（如一级亲属50岁前发病）建议40岁起每年1次DBT+乳腺超声；高风险人群（如BRCA1/2突变携带者）推荐从25岁（或家族最小发病年龄-5岁）开始，每年1次乳腺MRI（钆对比剂增强）联合每6-12个月1次DBT。新增AI辅助读片技术，要求医疗机构需验证其在本中心数据集中的诊断效能（假阳性率＜15%，敏感性＞90%），以降低漏诊率与不必要活检。

二、精准诊断与分子分型

临床诊断需结合症状、影像学及病理三要素。症状评估中，除经典的无痛性肿块、皮肤凹陷、乳头溢液外，新增对“隐匿性乳腺癌”（以腋窝淋巴结转移为首发表现）的警惕，建议此类患者完善乳腺MRI及对侧乳腺评估。影像学检查遵循“阶梯式”原则：触诊异常首选超声，超声阴性或可疑者行DBT，两者均不确定时行MRI。超声引导下空芯针活检（CNB）为首选病理取材方式，要求至少6针，确保组织量满足免疫组化（IHC）及分子检测需求；细针穿刺（FNA）仅用于无法CNB的特殊部位（如胸壁固定肿块），且需结合细胞病理学与影像学结果综合判断。

分子分型是治疗决策的核心。本指南重申St.Gallen共识的四型分类（LuminalA、LuminalB、HER2过表达型、三阴性），并细化检测标准：ER/PR阳性定义为≥1%肿瘤细胞着色（IHC2+或3+），HER2阳性需满足IHC3+或FISH阳性（HER2/CEP17≥2.0），Ki-67指数建议在增殖活跃区域计数（至少500个细胞），cut-off值维持20%。新增对循环肿瘤DNA（ctDNA）的检测推荐，用于新辅助治疗前基线评估及术后微小残留病灶（MRD）监测，ctDNA阳性患者需警惕早期复发风险，建议强化辅助治疗。

三、多学科治疗决策：从局部到全身的精准整合

（一）手术治疗：功能保留与肿瘤控制的平衡

手术目标从“最大范围切除”转向“最小有效切除”。保乳手术（BCS）适应症扩展至肿瘤最大径≤5cm（原4cm），但需满足肿瘤-乳房体积比合理（术后乳房外形无显著畸形）、多中心性病灶（同一象限≤2个）及新辅助治疗后降期患者。切缘标准维持“无肿瘤累及”（INK），不推荐“广泛阴性”（＞2mm）作为常规要求，避免过度切除。全乳切除（TM）适用于多灶性（不同象限）、BCS后切缘阳性无法再切除、放疗禁忌（如结缔组织病活动期）或患者主动选择。

腋窝处理遵循“去淋巴结化”趋势。临床淋巴结阴性（cN0）患者首选前哨淋巴结活检（SLNB），示踪剂推荐联合蓝染料与放射性核素（检出率＞95%），活检淋巴结数≥2枚；cN1患者经新辅助治疗（NAT）后达到病理完全缓解（pCR）者，可考虑SLNB（仅活检前哨淋巴结），避免腋窝淋巴结清扫（ALND）；未达到pCR者仍需ALND，但限制清扫至LevelⅠ-Ⅱ。ALND后上肢淋巴水肿预防新增“术中淋巴静脉吻合术”（LVA）推荐，证据等级从2B提升至2A。

（二）放射治疗：靶区优化与毒性控制

放疗时机强调与全身治疗的协同。保乳术后放疗（PMRT）推荐在术后4-8周内启动（化疗结束后2-4周），高危患者（如年龄＜50岁、淋巴结阳性）优先选择全乳放疗（WBI）+瘤床加量（10-16Gy）；低危患者（年龄≥65岁、激素受体阳性、肿瘤≤2cm、淋巴结阴性）可考虑部分乳腺照射（PBI），采用三维适形放疗（3D-CRT）或近距离放疗（如多导管插植），总剂量38.5Gy/10次或42.56Gy/16次。

全乳切除术后放疗（