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2025版内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状腺功能亢进症范文

甲状腺功能亢进症（简称甲亢）是由于甲状腺激素分泌过多引起的临床综合征，以高代谢症候群、甲状腺肿大及多系统受累为主要特征。我国流行病学数据显示，甲亢患病率约为1.2%，其中Graves病占80%-85%，好发于20-50岁女性，男女比例约1:4-6。随着诊疗技术进步，2025版指南结合最新循证医学证据，对甲亢的规范化诊疗提出更精准的指导建议。

一、病因与发病机制

甲亢的病因多样，需结合临床特征与辅助检查鉴别。

1.Graves病（GD）：最常见病因，属器官特异性自身免疫病。患者体内存在针对促甲状腺激素受体（TSHR）的刺激性抗体（TRAb），通过激活TSHR促进甲状腺激素合成与分泌，同时刺激甲状腺细胞增生导致弥漫性肿大。遗传易感性（如HLA-DR3、CTLA-4基因多态性）、环境因素（感染、应激、吸烟、碘摄入过量）及自身免疫紊乱（TPOAb、TgAb阳性率高）共同参与发病。

2.毒性多结节性甲状腺肿（TMNG）：多见于碘缺乏地区或老年患者，甲状腺存在多个自主功能性结节，结节内TSHR基因突变导致甲状腺激素自主分泌，不受TSH调控。

3.甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病）：单个高功能腺瘤分泌过量甲状腺激素，周围正常甲状腺组织受抑制。

4.其他少见病因：包括垂体TSH瘤（中枢性甲亢，TSH不降低）、绒毛膜促性腺激素（hCG）相关性甲亢（如妊娠剧吐、葡萄胎）、甲状腺炎（亚急性甲状腺炎、无痛性甲状腺炎）急性期的破坏性甲状腺毒症（激素释放增加，但合成受抑制）、外源性甲亢（过量摄入甲状腺激素）等。

二、临床表现

甲亢症状与甲状腺激素水平升高速度、程度及个体敏感性相关，典型表现与特殊类型需重点识别。

（一）典型症状与体征

1.高代谢症候群：怕热、多汗（皮肤潮湿）、易饥饿、食欲亢进但体重下降（部分患者以不明原因消瘦首诊）、心悸（静息心率增快，常＞90次/分）、手抖（细震颤，以双手平伸时明显）、易激动、失眠、注意力不集中。

2.甲状腺体征：Graves病多为弥漫性对称性肿大，质地软或韧，可闻及血管杂音（提示血流丰富）；TMNG或Plummer病表现为不对称性肿大或可触及结节。

3.眼征：约25%-50%GD患者伴甲状腺相关性眼病（TAO），分非浸润性（单纯性突眼）和浸润性（活动性GO）。单纯性突眼表现为眼裂增宽、瞬目减少（Stellwag征）、上睑挛缩（Dalrymple征）、眼球辐辏不良（Mobius征）；浸润性GO则出现眼睑肿胀、结膜充血水肿、眼球突出（＞18mm，或双眼差值＞2mm）、复视、视力下降，严重者因角膜暴露或视神经受压导致失明。

4.心血管系统：持续性窦性心动过速、房性期前收缩，易进展为持续性或永久性心房颤动（老年患者多见），长期未控制可导致心脏扩大、心力衰竭（甲亢性心脏病）。

5.消化系统：胃肠蠕动增快，表现为大便次数增多（稀便）、肝功能异常（转氨酶升高、黄疸，与高代谢及自身免疫损伤相关）。

6.肌肉骨骼系统：近端肌无力（上楼、抬臂困难）、周期性瘫痪（亚洲男性多见，与低钾血症相关，多在夜间或运动后发作）、骨质疏松（骨转换加速，骨折风险增加）。

7.生殖系统：女性月经稀少或闭经，男性乳房发育、性欲减退。

（二）特殊类型表现

1.淡漠型甲亢：多见于老年患者，高代谢症状不典型，表现为乏力、厌食、消瘦、表情淡漠、房颤或心衰，易误诊为恶性肿瘤或抑郁症。

2.儿童甲亢：生长加速（骨龄超前）、学习成绩下降、注意力缺陷，甲状腺肿大更明显，突眼发生率较高。

3.妊娠期甲亢：需区分妊娠一过性甲状腺毒症（与hCG升高相关，多在孕8-14周出现，伴剧吐，TSH降低但FT4轻度升高，TRAb阴性）与GD（TRAb阳性，症状持续）。

三、辅助检查

实验室与影像学检查是明确诊断、评估病情及病因的关键。

（一）甲状腺功能检测

1.血清TSH：敏感指标，甲亢时TSH＜0.1mIU/L（超敏检测法），但垂体性甲亢TSH正常或升高。

2.游离甲状腺激素（FT3、FT4）：较总T3、T4更准确（不受甲状腺结合球蛋白影响），甲亢时FT3、FT4升高（部分早期或轻型患者仅FT3升高）。

（二）病因学检查

1.甲状腺自身抗体：TRAb阳性提示GD（诊断特异性＞95%），治疗后转阴是停药重要参考；TPOAb、TgAb阳性提示合并自身免疫性甲状腺炎。

2.甲状腺摄碘率（RAIU）：GD患者24小时摄碘率升高（＞30%-50%）且高峰前移；破坏性甲状腺毒症（如亚甲炎）摄碘率降低（“分离现象”）；外源性甲亢摄碘率显著抑制。因辐射暴露，妊娠、哺乳期禁用。

3.甲状腺超声：GD