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地中海贫血成年患者个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者男性，28岁，某企业行政职员，籍贯广东（地中海贫血高发地区），身高172cm，入院时体重58kg，BMI19.4kg/m2。患者无吸烟、饮酒史，无药物过敏史，家族史显示其母亲为β-地中海贫血基因携带者，父亲无相关病史，无其他遗传病及传染病史。

（二）病史采集

患者13岁时因“反复面色苍白、乏力”在当地医院就诊，经血红蛋白电泳、基因检测确诊为“β-地中海贫血中间型（基因型：β?/β?）”，确诊后未规律治疗，仅在症状明显时输注红细胞。近5年因乏力、活动耐力下降加重，开始每2-3个月输注1次悬浮红细胞（每次2U），但未规律进行去铁治疗。近1个月患者自觉乏力症状加重，日常步行500米即出现胸闷、气短，休息10-15分钟后缓解，夜间偶有失眠，为进一步系统治疗入院。

患者既往治疗史：2018年因“输血后发热（T38.2℃）”在当地医院对症处理后缓解；2020年复查腹部超声提示“肝脾肿大”，未予特殊干预；2023年血清铁蛋白检测结果为2560ng/mL，医生建议去铁治疗，患者因“注射麻烦、担心药物副作用”仅规律服用1个月去铁胺（皮下注射，每次40mg/kg，每周5次）后自行停药。

（三）体格检查

入院时生命体征：体温36.6℃，脉搏89次/分，呼吸21次/分，血压125/82mmHg，血氧饱和度96%（未吸氧状态）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，面色、甲床、睑结膜苍白，巩膜轻度黄染；全身皮肤无皮疹、出血点，无肝掌、蜘蛛痣；浅表淋巴结未触及肿大。

胸部：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心音有力，心率89次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下2.5cm，质软，边缘钝，无触痛；脾肋下3cm，质中，表面光滑；移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。

四肢：四肢无水肿，关节无畸形，活动自如，生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

血常规（入院第1天）：血红蛋白（Hb）65g/L，红细胞计数（RBC）3.1×1012/L，红细胞压积（Hct）20.3%，平均红细胞体积（MCV）65.5fL（正常参考值82-100fL），平均红细胞血红蛋白量（MCH）20.9pg（正常参考值27-34pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）319g/L（正常参考值320-360g/L），白细胞计数（WBC）5.3×10?/L，血小板计数（PLT）225×10?/L，网织红细胞比例12.5%（正常参考值0.5%-1.5%）。

铁代谢指标（入院第2天）：血清铁蛋白2980ng/mL（正常参考值男性30-400ng/mL），血清铁35μmol/L（正常参考值11-30μmol/L），总铁结合力38μmol/L（正常参考值50-77μmol/L），转铁蛋白饱和度92.1%（正常参考值20%-55%）。

肝功能：谷丙转氨酶（ALT）92U/L（正常参考值5-40U/L），谷草转氨酶（AST）85U/L（正常参考值8-40U/L），总胆红素42μmol/L（正常参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素15μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素27μmol/L（正常参考值1.7-13.7μmol/L），白蛋白34g/L（正常参考值35-50g/L）。

心脏相关检查：心电图示“窦性心律，大致正常心电图”；心脏超声示“左心室舒张末期内径52mm（正常参考值＜55mm），左心室射血分数（LVEF）56%（正常参考值≥50%），心肌组织回声增强（提示轻度心肌铁沉积）”。

腹部超声：肝右叶最大斜径14.8cm（正常参考值＜14cm），脾厚径5.2cm（正常参考值＜4cm），肝脾实质回声增强（符合铁沉积表现），无腹水。

基因检测（外院既往结果）：β-地中海贫血基因分型为β?/β?（CD41-42缺失突变/IVS-II-654突变）。

（五）病情评估

患者目前存在三大核心问题：一是中度贫血（Hb65g/L）导致组织缺氧，表现为活动耐力显著下降、精神萎靡；二是铁过载（血清铁蛋白2980ng/mL），已出现早期肝损伤（ALT、AST升高）、心肌铁沉积及肝脾肿大，若持续进展可能引发心力衰竭、肝硬化等严重并发症；三是治疗依从性差，尤其去铁治疗中断，且对疾病长期管理知识缺乏，同时存在轻度焦虑情绪（自述“担心器官出问题，影响工作和未来生活”）。整体病情处于慢性进展期，需通过系统化护理干预改善症状、控制铁过载、提升治疗依从性。

二、护理问题与诊断