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半乳糖血症合并肝硬化个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿李XX，女性，1岁1个月，因“反复皮肤黄染10个月，腹胀、食欲差1个月”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，其母孕期无特殊用药史及感染史。患儿出生后混合喂养（母乳+普通配方奶），无过敏史。

（二）现病史

患儿出生后1个月余（生后35天）出现皮肤、巩膜轻度黄染，无发热、呕吐、腹泻，当地医院查胆红素升高（具体数值不详），考虑“母乳性黄疸”，予停母乳改普通配方奶喂养3天，黄疸无明显消退，后未进一步诊治。此后黄疸持续存在，间有波动，家长未重视。入院前1个月，患儿出现腹胀，腹部逐渐膨隆，进食量较前减少（由每日600-700ml奶量降至400-500ml），偶有吐奶，精神较前萎靡，活动减少，体重增长停滞（近1个月体重无变化，维持在8.2kg），遂至我院就诊。门诊查肝功能：总胆红素56.8μmol/L，直接胆红素30.5μmol/L，谷丙转氨酶（ALT）178U/L，谷草转氨酶（AST）202U/L，白蛋白27g/L；血半乳糖8.3mmol/L（正常参考值0.5-1.1mmol/L）；腹部B超提示“肝脏回声增粗、不均匀，肝表面欠光滑，门静脉内径1.2cm，腹腔积液（深度3.2cm）”，以“半乳糖血症？肝硬化？”收入我科。

（三）既往史

患儿生后6个月曾因“支气管炎”在当地医院住院治疗，予抗感染治疗后痊愈；无手术、外伤史，无输血史，无长期用药史。

（四）身体评估

入院时体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸30次/分，血压85/55mmHg，体重8.5kg（低于同龄儿童正常体重第10百分位），身高72cm（低于同龄儿童正常身高第15百分位）。神志清楚，精神萎靡，反应稍迟钝；皮肤、巩膜中度黄染，无出血点及皮疹，弹性稍差；前囟已闭，头颅无畸形；颈软，无抵抗；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率128次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹部膨隆，腹围47cm，腹壁静脉轻度显露，未见胃肠型及蠕动波，肝肋下3cm，质硬，边缘钝，脾肋下2cm，质中，移动性浊音阳性，肠鸣音正常（4次/分）；四肢活动可，肌张力正常，病理征未引出；肛周皮肤无潮红、破损。

（五）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞计数11.5×10?/L，中性粒细胞比例58%，淋巴细胞比例38%，血红蛋白102g/L（正常110-130g/L），血小板计数88×10?/L（正常100-300×10?/L）；

生化指标：总胆红素58.3μmol/L，直接胆红素32.1μmol/L，ALT185U/L，AST210U/L，γ-谷氨酰转肽酶（GGT）156U/L，碱性磷酸酶（ALP）280U/L，白蛋白28g/L，球蛋白25g/L，白球比1.1，血尿素氮3.2mmol/L，血肌酐35μmol/L，血糖3.1mmol/L，血半乳糖8.5mmol/L，尿半乳糖定性（+）；

凝血功能：凝血酶原时间（PT）16.8秒（正常11-14秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）45秒（正常25-35秒），纤维蛋白原1.8g/L（正常2-4g/L）；

病原学检查：乙肝病毒表面抗原（-），丙肝病毒抗体（-），巨细胞病毒IgM（-），EB病毒IgM（-），排除病毒性肝炎；

基因检测：入院后第3天行外周血GALT（半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶）基因检测，结果提示GALT基因纯合突变（c.542TG，p.L181R），符合经典型半乳糖血症诊断。

影像学检查

腹部B超（入院当天）：肝脏形态稍缩小，肝包膜不光滑，肝实质回声增粗、不均匀，可见弥漫性条索状强回声；门静脉内径1.3cm，流速减慢（约15cm/s）；脾大（肋间厚3.8cm，长径11cm）；腹腔内可见游离液性暗区，最深径3.5cm，提示肝硬化、门静脉高压、脾大、腹腔积液；

胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小正常，未见胸腔积液；

头颅MRI（入院后第5天）：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，排除半乳糖血症所致中枢神经系统损伤。

二、护理问题与诊断

（一）体液过多：与肝硬化致门静脉高压、低蛋白血症引起腹腔积液有关

患儿入院时腹围47cm，移动性浊音阳性，B超提示腹腔积液（深度3.5cm），皮肤弹性稍差，符合体液过多的临床表现，其根本原因是肝硬化导致门静脉压力升高，血管内液体漏入腹腔，同时低蛋白血症（白蛋白28g/L）降低血浆胶体渗透压，加重液体外