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苯丙酮尿症成年患者个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者姓名：张某，性别：女，年龄：32岁，职业：行政文员，婚姻状况：已婚，育有1子（5岁，健康），籍贯：山东省济南市，入院日期：202X年X月X日，入院科室：内分泌科，住院号：202XXXXXX。

（二）主诉与现病史

患者主诉“间断头痛、注意力不集中2年，加重伴情绪烦躁1个月”入院。2年前无明显诱因出现双侧颞部间断胀痛，每次持续30分钟至2小时，休息后可缓解，同时伴随注意力下降，工作中频繁出现文件录入错误、会议内容记忆不全等情况，未引起重视，未就医干预。1个月前上述症状加重，头痛频率增至每周3-4次，持续时间延长至3-4小时，疼痛VAS评分由既往2-3分升至4-5分，且出现记忆力明显下降（如忘记日常工作流程、错过重要会议时间），情绪易烦躁，与家人沟通时频繁发生争执，为明确病因就诊于我院。

就诊时追问饮食史：患者日常饮食无特殊控制，每日摄入猪肉约100g、牛奶250ml、鸡蛋1个，每周食用坚果（核桃、杏仁）2-3次（每次约20g），喜食面包、蛋糕等精制碳水化合物，蔬菜摄入量较少（每日约100-150g），基本不食用新鲜水果。

（三）既往史与家族史

既往史：患者出生后第7天新生儿筛查确诊“苯丙酮尿症（PKU）”，婴幼儿期规律服用低苯丙氨酸（Phe）配方奶粉，学龄期随学业压力增加，逐渐放松饮食控制，初中后停止服用专用配方食品，仅偶尔避免大量高蛋白食物。无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。

家族史：母亲为PKU基因携带者（孕前基因检测确诊），父亲体健，无PKU相关家族史；儿子出生时新生儿筛查PKU阴性，目前生长发育及智力水平正常。

（四）入院检查结果

生化检查：入院当日空腹血Phe浓度1280μmol/L（成人正常参考范围120-360μmol/L）；血氨35μmol/L（正常参考范围18-72μmol/L）；肝功能：ALT38U/L（正常参考范围7-40U/L），AST32U/L（正常参考范围13-35U/L），总蛋白68g/L（正常参考范围65-85g/L），白蛋白42g/L（正常参考范围40-55g/L）；肾功能：血肌酐65μmol/L（正常参考范围44-133μmol/L），尿素氮4.2mmol/L（正常参考范围2.9-8.2mmol/L）；电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均在正常范围。

血常规：Hb125g/L（正常参考范围115-150g/L），WBC6.8×10?/L（正常参考范围3.5-9.5×10?/L），PLT230×10?/L（正常参考范围125-350×10?/L），红细胞平均体积（MCV）88fL（正常参考范围82-100fL），提示无贫血及感染征象。

影像学检查：头颅MRI示“侧脑室周围脑白质轻度脱髓鞘改变”，余脑实质、脑室系统、脑沟脑回未见明显异常；腹部超声示肝、胆、胰、脾、肾形态及回声正常，无器质性病变。

神经心理评估：简易精神状态检查表（MMSE）评分26分（正常参考值≥27分，提示轻度认知功能障碍）；焦虑自评量表（SAS）评分58分（正常参考值＜50分，提示轻度焦虑）；抑郁自评量表（SDS）评分53分（正常参考值＜53分，提示临界抑郁状态）；日常生活能力量表（ADL）评分85分（正常参考值≥60分，提示日常生活能力基本正常，但存在轻度功能受损）。

营养评估：身高162cm，体重60kg，BMI22.8kg/m2（正常范围18.5-23.9kg/m2），提示体重正常；三头肌皮褶厚度15.2mm（女性正常参考值12.5-25mm），上臂肌围24.5cm（女性正常参考值22.5-27.5cm），提示肌肉储备及脂肪含量正常；血清维生素B12380pg/mL（正常参考范围200-900pg/mL），叶酸5.2ng/mL（正常参考范围3.1-17.5ng/mL），提示水溶性维生素水平正常。

（五）护理评估

生理评估：患者存在间断头痛（VAS4-5分）、注意力不集中、记忆力下降等神经系统症状，血Phe浓度显著升高（1280μmol/L），头颅MRI提示脑白质轻度脱髓鞘，与长期Phe代谢异常导致的神经毒性损伤相关；饮食控制严重不足，每日Phe摄入量约680mg（远超成人200-300mg/d的控制目标）；睡眠质量尚可（每日睡眠6-7小时），无恶心、呕吐、皮肤瘙痒等其他不适，大小便正常。

心理评估：患者因长期饮食控制不佳导致症状加重，担心疾病影响工作及家庭生活，存在轻度焦虑（SAS58分），临界抑