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成骨不全症成年患者个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患者林某，女性，48岁，已婚，育有1子，无业，因“反复骨折30余年，左下肢疼痛伴活动受限5天”于202X年X月X日入院。患者自幼确诊“成骨不全症”，日常活动需借助双拐，既往多次因轻微外力致骨折，曾行3次骨折复位内固定术（分别为12岁左股骨骨折、28岁右胫骨骨折、40岁左桡骨骨折）。本次入院前5天，患者在家中缓慢行走时不慎被门槛绊倒，左侧大腿着地，当即出现左下肢剧烈疼痛，无法站立，家属送至我院急诊，门诊以“左股骨上段骨折、成骨不全症”收入骨科病房。

（二）主诉与现病史

主诉：反复骨折30余年，左下肢疼痛伴活动受限5天。

现病史：患者自8岁起无明显诱因出现轻微外力后骨折，首次骨折为右肱骨（因玩耍时不慎摔倒），当地医院予手法复位石膏固定后愈合。此后平均每2-3年发生1次骨折，多累及四肢长骨，骨折愈合时间较常人延长（平均需3-4个月）。近5年因年龄增长，骨密度进一步下降，骨折频率增至每年1次，日常活动需依赖双拐，无法独立上下楼梯。5天前绊倒后左大腿疼痛剧烈，呈持续性胀痛，活动时加重，休息后无明显缓解，伴左下肢活动受限，无法屈伸，无发热、麻木、皮肤破溃等症状。急诊查左股骨X线示“左股骨上段粉碎性骨折，骨皮质变薄，骨小梁稀疏”，为进一步治疗收入院。自发病以来，患者精神差，睡眠受疼痛影响（每晚仅能入睡3-4小时），食欲下降（每日进食量约为平时的1/2），大小便正常，体重近1周下降2kg。

（三）既往健康史

既往史：除成骨不全症及多次骨折外，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无肝炎、结核等传染病史，无药物过敏史，无输血史。

个人史：生于本地，无长期外地旅居史，无烟酒嗜好，无接触粉尘、化学物质等职业暴露史。

家族史：母亲有“成骨不全症”病史，因多次骨折致肢体畸形，65岁时死于肺部感染；儿子目前18岁，体健，无骨折倾向（已行骨密度检查未见异常），家族中无其他类似疾病患者。

（四）身体评估

一般情况：体温36.5℃，脉搏88次/分，呼吸19次/分，血压115/75mmHg，身高142cm（成骨不全症致长期骨骼畸形，身高较同龄女性明显矮小），体重38kg，BMI18.7kg/m2（轻度营养不良）。神志清楚，精神萎靡，表情痛苦，强迫卧位（左侧卧位，左下肢伸直制动），查体合作。

专科评估：左侧大腿肿胀明显，较右侧增粗约3cm（髌骨上缘10cm处周径：左侧42cm，右侧39cm），左股骨上段压痛（+）、叩击痛（+），可触及骨擦感，左髋关节、膝关节活动受限（髋关节屈伸范围0°-30°，膝关节屈伸范围0°-20°），左下肢末梢血运良好（足背动脉搏动可触及，皮温正常，甲床充盈时间＜2秒），感觉正常（痛觉、触觉对称存在），肌力检查：左下肢肌力1级（仅能轻微收缩，无法产生关节活动），右下肢肌力4级（能对抗中等阻力完成关节活动），双上肢肌力4级，肌张力正常。脊柱呈轻度后凸畸形（胸椎段），身高较年轻时缩短5cm，四肢长骨可见多处陈旧性畸形（左股骨轻度弯曲，右胫骨成角畸形），无皮肤破溃、静脉曲张等表现。

其他系统评估：头颅无畸形，巩膜无蓝染（排除成骨不全症Ⅲ型典型表现），牙齿排列不齐，部分牙齿因牙本质发育不良出现缺损；胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常（4次/分）；神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

影像学检查：

左股骨X线片（202X年X月X日）：左股骨上段可见粉碎性骨折线，骨折端移位明显，骨皮质变薄，骨小梁稀疏，骨髓腔增宽，符合成骨不全症骨骼改变；双侧股骨、胫骨可见陈旧性骨折愈合痕迹，骨畸形改变。

全脊柱X线片：胸椎轻度后凸畸形（Cobb角约15°），腰椎椎体骨密度降低，椎体边缘轻度骨质增生，无明显压缩性骨折。

骨密度检查（入院第2天）：腰椎（L1-L4）骨密度T值-4.2（正常参考值≥-1.0，骨量减少：-2.5＜T值＜-1.0，骨质疏松：T值≤-2.5），左股骨颈骨密度T值-3.8，提示重度骨质疏松。

实验室检查：

血常规（入院第1天）：白细胞6.8×10?/L（参考值4-10×10?/L），红细胞3.5×1012/L（参考值3.8-5.1×1012/L，轻度贫血），血红蛋白105g/L（参考值115-150g/L），血小板220×10?/L（参考值100-300×10?/L）。

生化检查：血清钙2.1mmol/L（参考值