血管性血友病(冯·维勒布兰德病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

PAGE

1-

血管性血友病(冯·维勒布兰德病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章总体原则与共识概述

1.血管性血友病概述

血管性血友病，又称为冯·维勒布兰德病，是一种遗传性出血性疾病。该病主要影响患者的血管壁功能，导致出血倾向增加。由于缺乏功能性血管性血友病因子（vWF），患者血液中的血小板无法有效地聚集在受损的血管壁上形成血凝块，从而引发自发性或轻微损伤后出血难以控制的状况。

血管性血友病的发病率相对较低，但在特定人群中具有较高的发病率。根据流行病学调查，该病在全球范围内的发病率约为1/5,000，且在不同地区和种族中存在差异。患者往往在婴幼儿期就表现出出血症状，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。随着年龄的增长，患者可能还会出现关节出血、肌肉出血、消化道出血以及脑出血等严重并发症。

血管性血友病的诊断主要依赖于临床表现、家族史以及实验室检查。实验室检查包括活性vWF测定、vWF抗原测定、血小板黏附实验等，以确定是否存在vWF功能缺陷。此外，基因检测也被广泛应用于诊断和鉴别诊断，有助于明确遗传缺陷类型。由于血管性血友病是一种遗传性疾病，患者的家族成员也应当接受相应的筛查和咨询，以预防潜在的健康风险。

2.多学科决策模式的重要性

(1)多学科决策模式在血管性血友病（vWD）的管理中具有重要意义。这种模式通过整合来自不同专业领域的专家，如血液病学家、外科医生、遗传学家、护士和康复专家等，为患者提供全面、个体化的治疗方案。这种综合性的方法有助于确保患者获得最佳的护理，减少并发症的发生，并提高生活质量。

(2)在血管性血友病的治疗过程中，多学科决策模式能够促进信息共享和协同工作。不同专家可以从各自的专业角度出发，对患者的病情进行深入分析，共同制定出符合患者个体需求的诊疗方案。这种模式有助于避免因单一专业视角可能导致的误诊、漏诊和治疗不充分等问题。

(3)多学科决策模式还有助于提高患者对疾病的认知和自我管理能力。通过与不同专家的互动，患者可以获得关于疾病、治疗和预防的全面信息，从而更好地参与到自己的健康管理中。此外，多学科团队可以为患者提供心理支持和社会资源，帮助患者应对疾病带来的心理和社会压力，增强其应对挑战的信心和勇气。

3.共识制定的背景与目的

(1)随着医学技术的进步和人们对血管性血友病（vWD）认识的深入，临床实践中的需求日益增长。然而，由于该病的复杂性，目前尚缺乏统一的诊疗标准。因此，制定一份针对vWD的多学科决策模式专家共识，旨在为临床医生提供科学、实用的指导原则，提高vWD的诊断和治疗水平。

(2)共识的制定背景还包括近年来vWD相关研究的不断涌现，以及新型治疗药物和技术的应用。为了确保这些研究成果能够及时、有效地转化为临床实践，有必要制定一套共识，以指导临床医生在实际工作中正确应用这些新知识、新技术。

(3)共识的目的在于通过多学科专家的共同努力，形成一套具有权威性、科学性和可操作性的诊疗指南。这不仅有助于提高我国vWD的诊疗水平，还能促进国内外学术交流与合作，推动我国血液病学的发展。同时，共识的制定也有利于提高患者对疾病的认知，改善患者的预后和生活质量。

第二章病因学及遗传学特点

1.血管性血友病的病因

(1)血管性血友病（vWD）的病因主要与血管性血友病因子（vWF）的缺陷有关。vWF是一种糖蛋白，主要存在于血小板表面，对于维持血小板的正常黏附和聚集功能至关重要。根据vWF的缺陷程度，vWD可分为三个亚型：I型、II型和III型。其中，I型vWD是最常见的类型，其发病率约为1/1,000，主要由于vWF数量减少。例如，患者A，男性，25岁，被诊断为I型vWD，其vWF抗原水平仅为正常的10%。

(2)vWD的遗传模式为常染色体显性遗传，但外显率不完全。这意味着携带vWD基因的个体可能不表现出疾病症状，或者症状轻微。据统计，vWD患者的家族成员中有约30%-50%的概率携带vWD基因。在某些家族中，vWD的发病率甚至高达80%。例如，患者B，女性，45岁，其家族中有多位成员被诊断为vWD，表明该家族具有高度遗传倾向。

(3)vWD的病因还包括获得性因素，如自身免疫性疾病、恶性肿瘤、药物使用等。这些因素可能导致vWF的合成、释放或功能受损。例如，患者C，男性，35岁，因慢性淋巴细胞白血病接受化疗，出现皮肤瘀斑和鼻出血。经检查发现，其vWF功能明显下降，提示化疗药物可能导致了vWD的发生。这类获得性vWD患者的症状通常在原发疾病得到控制后逐渐缓解。

2.遗传学特征及遗传咨询

(1)血管性血友病（vWD）是一种常染色体显性遗传疾病，其遗传学特征表现为基因突变导致血管性血友病因子（vWF）的合成或功能异常。根据突变类型，vWD可分为多个亚型，其中最常见的为I型和I