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研究报告

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子宫内膜瘤(子宫腺肌瘤)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.子宫内膜瘤（子宫腺肌瘤）的定义与分类

子宫内膜瘤，又称为子宫腺肌瘤，是一种常见的妇科疾病，其特征是子宫肌层内出现异位的子宫内膜腺体和间质组织。这种疾病在临床上的发病率较高，据统计，在女性人群中，其发病率约为10%-20%。子宫内膜瘤的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传、激素水平、免疫状态等因素可能与该病的发病机制有关。

根据组织学特征，子宫内膜瘤可以分为两大类：良性子宫内膜瘤和恶性子宫内膜瘤。良性子宫内膜瘤主要包括单纯性子宫内膜瘤、复杂性子宫内膜瘤和腺纤维瘤等，其中单纯性子宫内膜瘤是最常见的类型。恶性子宫内膜瘤则包括子宫内膜癌和子宫肉瘤等，其发病率相对较低，但具有更高的恶性和侵袭性。在良性子宫内膜瘤中，单纯性子宫内膜瘤的发病率约为70%-80%，复杂性子宫内膜瘤约为20%-30%，腺纤维瘤则相对较少。

子宫内膜瘤的临床表现多样，主要包括月经异常、腹痛、腹部肿块、不孕等症状。其中，月经异常是最常见的症状，表现为月经量增多、经期延长或月经周期不规则等。腹痛通常在月经来潮前后加剧，严重者可导致慢性盆腔痛。腹部肿块则多在妇科检查时发现，常见于子宫增大、质地变硬等情况。不孕是子宫内膜瘤的另一个重要症状，据统计，约有30%-40%的子宫内膜瘤患者伴有不孕。

以单纯性子宫内膜瘤为例，一位35岁的女性患者，因月经量增多、经期延长就诊。妇科检查发现子宫增大，质地较硬。经超声检查和磁共振成像（MRI）进一步确诊为单纯性子宫内膜瘤。根据患者的年龄、病情和生育需求，医生为其制定了个体化的治疗方案，包括药物治疗和手术治疗。经过治疗，患者的症状得到明显改善，生活质量得到了提高。此案例表明，通过科学的诊断和合理的治疗，子宫内膜瘤患者可以获得良好的预后。

2.2.子宫内膜瘤（子宫腺肌瘤）的流行病学

(1)子宫内膜瘤的发病率在不同地区和种族中存在差异。据全球流行病学调查数据显示，欧美地区的发病率较高，约为10%-20%，而在亚洲和非洲地区，发病率相对较低。年龄因素也是影响发病率的一个重要因素，随着年龄的增长，发病率呈上升趋势，尤其是在40-60岁之间达到高峰。

(2)子宫内膜瘤的好发年龄为40-50岁，女性发病率明显高于男性，约为10倍以上。据统计，育龄期女性患病率为1%-2%，而绝经后女性的患病率可高达5%-15%。此外，不孕症患者和有家族遗传病史的女性，患子宫内膜瘤的风险相对较高。

(3)子宫内膜瘤的发病可能与多种因素有关，如月经初潮年龄、生育次数、避孕方式等。研究发现，月经初潮年龄较晚、生育次数较少、长期使用避孕药或无生育史的女性，患子宫内膜瘤的风险较高。此外，肥胖、高血压、糖尿病等代谢性疾病也可能增加子宫内膜瘤的发病风险。例如，一位45岁的女性，因肥胖、糖尿病和月经不调等症状就诊。经过检查，被诊断为子宫内膜瘤。医生分析，她的患病可能与肥胖和代谢性疾病有关。

3.3.子宫内膜瘤（子宫腺肌瘤）的病理生理学

(1)子宫内膜瘤的病理生理学研究揭示了其形成和发展的复杂过程。这种疾病的基本特征是子宫内膜组织在子宫肌层内异位生长，形成腺体和间质组织。目前认为，子宫内膜瘤的形成可能与以下因素有关：首先，月经周期中的激素变化可能导致子宫内膜组织在肌层内异位种植。在正常月经周期中，子宫内膜组织受雌激素和孕激素的影响，经历增生、分泌和脱落的过程。当激素水平失衡或调节机制异常时，子宫内膜组织可能迁移至肌层内，并在此生长。

案例：一位45岁的女性患者，因月经异常和腹痛就诊。经病理检查，确诊为子宫内膜瘤。医生分析，患者的病情可能与长期激素水平失衡有关，如多囊卵巢综合征等疾病可能导致雌激素水平过高，从而增加了子宫内膜瘤的风险。

(2)子宫内膜瘤的病理生理学研究表明，细胞因子、生长因子和信号传导通路在瘤体生长和侵袭过程中起着重要作用。其中，转化生长因子β（TGF-β）、胰岛素样生长因子（IGF-1）和表皮生长因子（EGF）等细胞因子在促进肿瘤生长和血管生成中发挥着关键作用。此外，子宫内膜瘤细胞的侵袭和转移也与信号传导通路异常有关，如丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路和Wnt/β-catenin信号通路等。

案例：一位38岁的女性患者，因子宫内膜瘤复发并出现转移症状就诊。通过分子生物学检测，发现患者的肿瘤组织中存在EGF受体过度表达和MAPK信号通路激活。据此，医生为她制定了靶向治疗和化疗相结合的治疗方案，取得了良好的疗效。

(3)子宫内膜瘤的病理生理学研究还揭示了瘤体生长和侵袭过程中，子宫内膜肌层和周围组织的相互作用。研究发现，子宫内膜瘤细胞在肌层内生长过程中，可能通过分泌某些生长因子和细胞因子，诱导肌层细胞发生转化，使其具有类似肿