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肿瘤内科疑难病例讨论范文

患者男性，65岁，因“发现右肺占位伴间断咯血2月，结肠肿物1周”于2023年8月15日收入我院肿瘤内科。患者2月前无明显诱因出现间断性痰中带血，为鲜红色血丝，每日2-3次，无发热、胸痛、呼吸困难，于外院就诊查胸部CT提示“右肺上叶混杂磨玻璃结节（大小约2.8cm×2.5cm），边缘毛刺，可见空泡征”，肿瘤标志物CEA8.7ng/mL（正常＜5ng/mL），NSE16.2ng/mL（正常＜16.3ng/mL）。外院予止血治疗（具体方案不详）后症状缓解，但未进一步诊治。1周前因排便习惯改变（大便次数由每日1次增至3-4次，伴便不尽感）就诊于我院消化内科，查全腹CT示“结肠脾曲肠壁增厚，范围约4.2cm×3.5cm，增强扫描呈不均匀强化，周围脂肪间隙模糊”；电子肠镜见“结肠脾曲菜花样肿物，占据肠腔2/3周径，表面糜烂渗血”，活检病理回报“结肠腺癌（中分化），免疫组化：CK20（+）、CDX-2（+）、CK7（-）、Villin（+）”。胸部增强CT复查示右肺上叶结节增大至3.2cm×2.9cm，内见实性成分（约1.8cm），纵隔淋巴结无肿大；全身骨扫描未见骨转移；头颅MRI未见颅内占位。患者自发病以来，体重下降约3kg（近2月），食欲稍减退，无腹痛、恶心、呕吐，睡眠可，二便如前述。既往史：高血压病5年，规律口服氨氯地平5mgqd，血压控制在130-140/80-90mmHg；否认糖尿病、冠心病史；否认肿瘤家族史；吸烟史30年，20支/日，已戒3年；饮酒史偶少量。查体：T36.5℃，P78次/分，R18次/分，BP135/85mmHg；全身皮肤黏膜无黄染、出血点；浅表淋巴结未触及肿大；双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，结肠脾曲区深压不适，无包块；肠鸣音4次/分；双下肢无水肿。ECOG评分1分。

辅助检查补充

1.病理学复核：外院结肠活检标本送我院病理科复核，结果与外院一致；肺部占位超声引导下穿刺活检病理：肺腺癌（贴壁型+腺泡型，中分化），免疫组化：CK7（+）、TTF-1（+）、Napsin-A（+）、CK20（-）、CDX-2（-）。

2.分子检测：结肠腺癌标本行NGS检测（覆盖1021个基因），结果显示：KRASG12C突变（丰度18%），NRAS、BRAF、PIK3CA野生型，微卫星稳定（MSS），PD-L1（CPS=2）；肺腺癌标本NGS检测：EGFR19外显子缺失突变（丰度32%），ALK、ROS1、MET扩增阴性，PD-L1（TPS=5%）。

3.功能学评估：肺功能：FEV1/FVC78%，FEV1占预计值82%（中度通气功能正常）；心脏超声：左室射血分数65%，未见节段性运动异常；肝肾功能：ALT28U/L，AST25U/L，ALB38g/L，Cr78μmol/L；凝血功能：PT12.3s，APTT34.5s，D-二聚体0.3mg/L。

病例讨论记录（2023年8月20日，肿瘤内科联合胸外科、胃肠外科、放疗科、病理科多学科会诊）

一、诊断难点分析

主持人（肿瘤内科张主任）：本例患者同时存在肺部及结肠占位，需首先明确为多原发癌（multipleprimarycancers,MPC）还是转移癌。请病理科李主任结合病理及分子检测结果分析。

病理科李主任：多原发癌诊断需符合Warren及Gates标准（1975年修订）：①每个肿瘤均为恶性；②每个肿瘤有独立的解剖学部位；③排除互为转移的可能。本例中，结肠腺癌与肺腺癌的组织学类型虽均为腺癌，但免疫组化标记具有器官特异性：结肠腺癌CK20（+）、CDX-2（+）、CK7（-），符合结直肠来源；肺腺癌CK7（+）、TTF-1（+）、Napsin-A（+），符合肺腺癌特征。分子检测结果显示，结肠病灶为KRASG12C突变，肺病灶为EGFR19外显子缺失突变，两种突变无重叠，且KRAS突变在结直肠癌中常见（约30-40%），EGFR敏感突变在肺腺癌中常见（约40-50%），但极少同时存在于同一患者的不同原发灶中（文献报道概率＜1%）。因此，分子水平支持两个病灶为独立原发。

二、鉴别诊断

胃肠外科王主任：需排除结肠腺癌肺转移可能。结直肠癌肺转移多表现为多发、边界清晰的实性结节，极少为磨玻璃结节；且转移灶的病理类型应与原发灶一致，免疫组化标记（如CK20、CDX-2）阳性，而本例肺病灶CK20（-）、CDX-2（-），不符合转移特征。

胸外科刘主任：肺腺癌结肠转移需考虑，但肺腺癌转移至结肠罕见（文献报道不足结直肠转移癌的1%），且转移灶多位于右半结肠，本例为脾曲（左半结肠），更符合原发结直肠癌好发部位。此外，肺原发灶为混杂磨玻璃结节，生长速