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进行性多灶性白质脑病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1疾病定义与分类

(1)进行性多灶性白质脑病（ProgressiveMultifocalLeukoencephalopathy，PML）是一种罕见的中枢神经系统疾病，主要由人类免疫缺陷病毒（HumanImmunodeficiencyVirus，HIV）和巨细胞病毒（JCV）感染引起的。该疾病的特点是慢性、进行性神经退行性病变，主要累及大脑白质区域，导致认知功能下降、运动障碍和精神行为改变等症状。根据病因不同，PML可以分为免疫抑制相关PML和免疫正常PML两大类。

(2)免疫抑制相关PML多见于接受免疫抑制剂治疗的患者，如器官移植受者、癌症化疗患者等，其发病与免疫系统的抑制状态密切相关。免疫正常PML则多见于HIV感染者和JCV感染后免疫力下降的人群，这类患者的免疫系统功能相对正常，但病毒感染后引起的免疫反应异常导致疾病的发生。在临床上，PML的病情进展迅速，如果不及时治疗，预后通常较差。

(3)PML的分类依据主要包括病因、临床表现、影像学特征和病理学改变等。根据病因，PML可分为HIV相关PML、JCV相关PML和其他病毒（如麻疹病毒、水痘-带状疱疹病毒等）相关PML。根据临床表现，可分为典型PML和变异型PML，后者临床表现较为复杂，诊断难度较大。影像学特征上，PML表现为大脑白质区域多灶性、对称性脱髓鞘性病变，且病变边界不清。病理学上，PML表现为神经元变性、脱髓鞘和血管周围炎症等改变。了解PML的定义与分类有助于临床医生进行准确的诊断和治疗。

1.2病因与发病机制

(1)进行性多灶性白质脑病（PML）的病因主要与病毒感染密切相关，其中人类免疫缺陷病毒（HIV）和巨细胞病毒（JCV）是最常见的病原体。HIV感染导致的PML，通常发生在免疫系统受损的患者中，如艾滋病患者或接受免疫抑制治疗的患者。JCV感染引起的PML，则多见于免疫力正常的人群，尤其是在老年人中较为常见。

(2)PML的发病机制复杂，目前尚不完全清楚。研究表明，病毒感染后，病毒基因组的整合到宿主细胞的基因组中，导致宿主细胞功能异常，进而引发一系列免疫反应。这些免疫反应包括T细胞介导的细胞毒性反应和抗体介导的补体激活，这些反应对病毒感染有一定的防御作用，但同时也可能对中枢神经系统造成损害。此外，病毒感染还可能通过诱导神经炎症和神经退行性病变，直接导致神经元损伤和功能丧失。

(3)在PML的发病过程中，病毒感染引起的免疫反应和神经炎症可能触发多种病理生理机制，包括神经元凋亡、神经胶质细胞活化、血脑屏障破坏等。这些机制相互作用，共同导致大脑白质区域的多灶性脱髓鞘性病变。具体而言，病毒感染可能通过以下途径影响神经系统：①病毒直接感染神经元和少突胶质细胞；②病毒感染激活免疫细胞，释放炎症因子；③病毒感染诱导自身免疫反应，产生针对神经组织的抗体；④病毒感染破坏血脑屏障，导致免疫细胞和炎症因子进入脑组织。这些病理生理过程共同促进了PML的发生和发展。

1.3临床表现与诊断标准

(1)进行性多灶性白质脑病（PML）的临床表现多样，通常在病毒感染后数周到数月内出现。据相关研究显示，PML的平均潜伏期为2个月，但范围可从几周到数月不等。患者常见的临床表现包括认知功能下降、运动障碍和精神行为改变等。具体来说，认知功能下降表现为记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等，严重时可导致痴呆。运动障碍主要表现为肢体无力、瘫痪、肌张力异常等，其中四肢瘫痪的比例较高。此外，部分患者还可能出现视力模糊、复视、言语障碍、感觉异常等症状。

案例：患者A，男性，60岁，既往有慢性肾脏病病史，长期接受免疫抑制剂治疗。患者于感染巨细胞病毒（JCV）后3个月出现认知功能下降，表现为记忆力减退、注意力不集中。进一步检查发现，患者大脑白质区域出现多灶性脱髓鞘性病变，诊断为PML。

(2)PML的诊断标准主要依据临床表现、影像学检查和实验室检查。首先，根据患者的病史、症状和体征，医生会进行初步的临床诊断。其次，通过磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）等影像学检查，可见大脑白质区域多灶性、对称性脱髓鞘性病变，且病灶边界不清。最后，实验室检查如血清学检测、病毒核酸检测等，有助于确诊PML。

据相关数据显示，MRI检查在PML诊断中的敏感性高达90%，特异性为95%。实验室检查方面，JCV抗体检测的敏感性为60%，特异性为80%。此外，病毒核酸检测的敏感性为50%，特异性为70%。值得注意的是，部分PML患者可能表现为无症状或亚临床感染，因此影像学检查和实验室检查在诊断中具有重要意义。

(3)PML的诊断标准包括以下几方面：

-临床表现：患者出现认知功能下降、运动障碍、