儿童和成人Ebstein畸形外科治疗中国专家共识.docVIP

儿童和成人Ebstein畸形外科治疗中国专家共识

关键词：先天性心脏病；埃伯斯坦畸形；外科；治疗；专家共识摘要

埃伯斯坦畸形(Ebsteinanomaly,EA)又称三尖瓣下移畸形，是一类罕见的先天性心脏畸形，发病率占活产胎儿的0.005‰~0.025‰。其以三尖瓣隔瓣及后瓣瓣叶向右心室心尖部移位、右心室房化变薄为特点，且依据该解剖特点的严重程度可分为四型。血流动力学异常程度主要取决于房化右心室容积、三尖瓣反流及右心室功能等。主要临床表现包括心力衰竭、紫绀和心律失常。超声心动图为其确诊的首选检查方法，此外心脏磁共振成像是评估三尖瓣反流指数和右心室功能的金标准，在术前EA的诊断、治疗决策以及术后随访中都具有重要价值。外科干预为其主要治疗方式，尽管存在多种手术方式，当前锥形(Cone)重建技术为该疾病的首选术式。本文根据文献提供的循证资料和专家意见，在EA的临床分型、诊断标准、手术治疗策略、并发症的处理及预后评估方面作了全面的归纳与建议。

正文

埃伯斯坦畸形(Ebsteinanomaly,EA)又称三尖瓣下移畸形，由WilhelmEbstein医生于1866年首次描述[1],约占全部先天性心脏畸形的1%,发病率占活产胎儿的0.005‰～0.025‰。由胚胎发育过程中三尖瓣瓣叶与右心室心内膜层化失败所致，即病变瓣叶直接粘附于心肌，主要涉及隔叶和后叶。其解剖特点为三尖瓣隔瓣及后瓣瓣叶向右心室心尖部螺旋状移位，三尖瓣前瓣瓣叶位置大多正常，各瓣

叶通常有不同程度的增厚、卷曲及发育不良，三尖瓣解剖瓣环及右心室容积明显扩大，受累右心室房化变薄，形成房化右心室(atrialized

rightventricle,aRV)。病变瓣膜常见有穿孔、腱索缺失、腱索缩短、乳头肌与瓣叶直接连接等病理改变，并伴随不同程度的三尖瓣反流。卵圆孔未闭和房间隔缺损是最常见的合并畸形。单纯三尖瓣发育不良，无瓣叶下移(Ebstein样改变)合并三尖瓣关闭不全不属此疾病范畴。

婴儿期之后被诊断为EA的儿童和成人，症状的轻重与右心室功能受损程度相关，活动耐力也不同程度地降低，严重者可伴有发绀。其中约15%的患者伴有心室预激(Wloff-Parkinson-White,WPW)综合征，1%～2%的患者伴有房室结折返性心动过速[2]。病变晚期可出现左心室功能降低，症状加重。死亡原因常为心力衰竭、快速心律失常、脑脓肿及反常栓塞性猝死[3-4]。

EA主要通过超声检查明确诊断，磁共振成像对超声有重要的补充价值，尤其是在左、右心室功能和形态等定量评估方面。20世纪70年代开始，瓣膜修复成为主流术式，主要代表术式包括Danielson法(1972年)、Carpentier法(1980年),1989年DaSilva应用锥形(Cone)重建术，改善了手术疗效和远期预后[5],成为目前的主流术式。为进一步规范我国EA的临床诊疗、提高基层相关从业者对该心脏畸形的认识，我们组织国内相关专家，在既往工作的基础上，对EA的病理解剖及分型、病理生理及临床表现、诊断、手术治疗及

并发症等进行讨论并编写了本共识。本共识讨论范围不包括新生儿、婴儿和房室连接不一致的EA。

1、方法与证据

本共识采用国际通用的Delphi程序，检索Medline、CochraneLibrary、万方数据库及美国国立综合癌症网络(NCCN)指南等，回顾性分析1954—2023年有关EA的文献，通过专家讨论结果筛选存在争议的调查项目，根据文献提供的循证资料和专家讨论意见，最终形成以下共识。

共识采用的推荐级别：I类：已证实和/或一致公认有效、专家组有统一认识；Ia类：有关证据或观点倾向于有用和/或有效，应用这些操作或治疗是合理的，专家组有小争议；Ⅱb类：有关证据或观点尚不能被充分证明有用和/或有效，可考虑应用，专家组有一定争议；Ⅲ类：已证实和/或一致公认无用和/或无效，不推荐使用。

共识采用的证据水平：A级：数据来源多中心随机对照试验或Meta分析或大型注册数据库；B级：数据来源于单个随机对照试验或非随机研究(NR);C级：数据来源于专家共识或病例报告。

2、埃伯斯坦畸形的病理解剖及分型

EA不仅是瓣叶的病变，也是右心室心肌的病变，扩张的aRV心肌通常比正常心肌薄，肌纤维含量也更低。1988年，Carpentier等[6]提出了基于前叶病变程度和功能右心室大小的分型，也是目前最常采用的分型系统。A型：隔叶及后叶轻度