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研究报告

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髓外浆细胞瘤2例临床特点和病理分析

一、病例概述

病例一基本信息

病例一基本信息：

患者，男，45岁，因左侧颈部肿块进行性增大伴局部疼痛就诊。患者诉肿块出现时间约为3个月，肿块呈圆形，质地坚硬，活动度较差，无明显压痛，伴有夜间睡眠不佳。患者既往体健，无特殊病史。家族中无类似疾病史。患者于3个月前无明显诱因出现左侧颈部肿块，无明显触痛，未引起重视。近期肿块逐渐增大，伴局部疼痛，严重影响睡眠，故前来就诊。入院前2周，患者曾在外院就诊，考虑为甲状腺肿物，但未进行进一步检查。患者平素身体健康，饮食、睡眠及二便均正常。吸烟史10年，每日约20支，饮酒史5年，每周约3次，量约100毫升。体格检查：左侧颈部可触及一肿块，大小约3cm×4cm，质地坚硬，表面光滑，活动度差，无明显压痛。右侧颈部及甲状腺区未触及异常。胸部检查无异常。腹部检查未见明显异常。实验室检查：血常规、肝功能、肾功能、电解质及血糖等指标均在正常范围内。甲状腺功能三项指标正常。胸部CT检查：左侧颈部肿块，考虑甲状腺来源可能性大。左侧颈部B超：左侧颈部见一实质性肿块，大小约3.0cm×2.8cm，边界尚清，形态尚规则，内部回声不均。甲状腺功能亢进症可能性大。甲状腺功能三项指标正常。为进一步明确诊断，患者转至我院就诊。

病例二基本信息

病例二基本信息：

患者，女，60岁，因腰部疼痛伴活动受限1个月就诊。患者于1个月前无明显诱因出现腰部疼痛，呈持续性，活动后加重，休息后可缓解。疼痛部位固定于腰部左侧，无明显放射痛。患者自诉曾尝试按摩和热敷治疗，效果不佳。患者既往有高血压病史15年，长期服用降压药物，血压控制尚可。无糖尿病、肿瘤病史。患者家族中无类似疾病史。

体格检查：患者神志清楚，精神可，营养状况良好。血压145/90mmHg，心率80次/分，呼吸20次/分。腰部左侧肌肉紧张，局部压痛明显，活动受限。腰部X线片示：L2-L3椎体骨质疏松，左侧椎间隙狭窄，考虑退行性腰椎病变可能性大。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质及血糖等指标均在正常范围内。尿液分析正常。

腰部MRI检查：L2-L3椎间盘变性，椎间盘突出，左侧硬膜囊受压，考虑椎间盘突出症可能性大。为进一步明确诊断和治疗，患者收住入院。入院后给予患者神经根封闭治疗，疼痛症状有所缓解。结合病史、体格检查及影像学检查结果，诊断为髓外浆细胞瘤。

患者入院后经过详细检查，血液肿瘤标志物（如M蛋白）未发现异常，但血清C反应蛋白（CRP）水平升高，提示有炎症反应。肿瘤标志物检查包括血清乳酸脱氢酶（LDH）水平，结果显示轻度升高。肿瘤标志物检查有助于进一步排除其他肿瘤性疾病，但髓外浆细胞瘤的特异性标志物尚不明确。

3.髓外浆细胞瘤的流行病学特点

(1)髓外浆细胞瘤是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要发生在骨骼和软组织。据统计，其发病率在所有恶性肿瘤中占比较小，但近年来有逐年上升的趋势。该病好发于中老年人群，尤其是50岁以上者，男性患者略多于女性。据统计，男性发病率约为女性的1.5倍。

(2)髓外浆细胞瘤的发病部位广泛，骨骼系统是主要发病部位，其中脊柱、骨盆、肋骨和长骨最为常见。此外，软组织、淋巴结、皮肤等部位也可发生髓外浆细胞瘤。不同部位的发病率存在差异，脊柱和骨盆的发病率最高，约占所有病例的50%以上。

(3)髓外浆细胞瘤的病因尚不完全明确，可能与遗传、感染、免疫、环境等因素有关。部分患者有家族史，提示遗传因素可能参与发病。此外，慢性感染、自身免疫性疾病、长期接触某些化学物质等也可能增加患病的风险。目前，对髓外浆细胞瘤的预防措施有限，主要在于加强健康教育，提高患者对疾病的认识，以及早期发现和治疗相关疾病。

二、临床表现

病例一的临床表现

(1)患者病例一在出现颈部肿块之前，无明显先兆症状。肿块出现后，患者首先注意到左侧颈部出现一质地坚硬的肿块，呈圆形，直径约3cm。随着病情的发展，肿块逐渐增大，直径增至4cm。患者自觉肿块局部有轻微的压痛，但并不剧烈，因此未引起足够重视。根据患者提供的病史，肿块出现后3个月内，其直径增大了一倍，且患者开始感到夜间睡眠质量下降，这是因为肿块增大导致局部压迫，影响了睡眠姿势和舒适度。

(2)随着病情的进一步发展，患者开始出现颈部疼痛，尤其是在活动颈部或长时间保持同一姿势后，疼痛感加剧。疼痛的性质为钝痛，不伴有放射性。疼痛程度评分（根据数字评分法，0-10分）约为4分。此外，患者还出现吞咽不适感，尤其是在进食固体食物时，吞咽动作会引发颈部疼痛加重。这种症状提示肿块可能对邻近的食管造成了压迫。

(3)患者在入院前2周，由于颈部疼痛和吞咽不适感加重，开始寻求医疗帮助。在外院就诊时，医生考虑到甲状腺肿物的可能性较大，但未进行深入的影像学检查。患者在外院进行了甲状腺功能