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自费项目知情同意书

本人已收到贵机构提供的《自费项目说明书》，并充分理解其中所列全部条款。为确保自身权益，本人自愿在无任何胁迫、诱导或误导的情况下，签署本知情同意书，以确认对即将开展的自费项目之性质、流程、风险、费用、替代方案、隐私保护、纠纷解决等关键事项已获全面告知，并在此基础上做出独立判断与最终决定。以下内容为本人与贵机构就本次自费项目所达成的完整共识，具有合同效力，双方须共同遵守。

一、项目基本信息

1.1项目名称：个性化精准医学全外显子组测序与临床解读服务（以下简称“本项目”）。

1.2项目编码：PM-WES-2025-06-BJ。

1.3实施主体：北京××医学检验实验室有限公司，统一社会信用代码9111××××××××××××××。

1.4实施地点：北京市海淀区××路88号B座3层分子诊断中心。

1.5样本类型：外周静脉血5mL，EDTA抗凝。

1.6检测平台：IlluminaNovaSeq6000高通量测序平台，平均深度≥100×，覆盖度≥99%。

1.7报告周期：自样本到达实验室并通过质控之日起15个自然日内出具电子报告，纸质报告另行邮寄。

1.8报告语言：简体中文，附英文基因符号；如需纯英文报告，须提前5个工作日书面申请并支付额外翻译费600元。

二、项目目的与预期用途

2.1核心目的：通过高通量测序技术，对受检者外周血中提取的基因组DNA进行全外显子组捕获、测序及生物信息学分析，筛查与遗传病、药物代谢、肿瘤易感性、个体特质相关的单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）及线粒体基因组变异。

2.2预期用途：

（1）为受检者提供个人遗传特征图谱，辅助优化生活方式、运动方案、营养补充及用药安全；

（2）在受检者未来出现临床症状时，为临床医师提供分子层面的参考信息，缩短诊断时间；

（3）为家族成员提供潜在携带者风险评估，便于生育决策及早期干预；

（4）不作为产前诊断、胚胎植入前遗传学检测、法医亲子鉴定或疾病确诊的唯一依据。

三、适用人群与禁忌人群

3.1适用人群：

（1）18—65周岁，具备完全民事行为能力，能够理解本知情同意书内容并自愿签署；

（2）对基因检测有明确需求，且无严重精神疾患或认知障碍；

（3）近3个月内未接受异体输血、造血干细胞移植或免疫抑制剂冲击治疗。

3.2禁忌人群：

（1）孕期女性（因采样过程需穿刺，存在潜在心理应激）；

（2）未控制的严重出血倾向或采血部位感染者；

（3）正在参加其他可能干扰基因检测结果解读的临床试验者；

（4）法律规定的限制民事行为能力或无民事行为能力人，且无法定监护人陪同并签署。

四、完整服务流程

4.1预约与初筛：受检者通过官方小程序提交预约申请，填写《健康与家族史问卷》，系统自动评估是否符合采样条件。

4.2现场核验：受检者携带有效身份证件原件至实施主体前台，工作人员核对身份信息、采集人像、打印条形码，确保样本与身份一一对应。

4.3知情同意：由具备遗传咨询资质的高级技师逐条讲解本同意书，受检者可在讲解结束后提出任何疑问，直至完全理解后亲笔签名并加盖右手食指指印。

4.4样本采集：执业护士使用一次性真空采血针采集5mL外周血，立即轻颠倒混匀8次，置入4℃冷链箱，2小时内转运至实验室。

4.5实验室检测：

（1）DNA提取：采用磁珠法，OD260/280比值控制在1.8—2.0；

（2）文库构建：使用AgilentSureSelectHumanAllExonV8捕获芯片；

（3）测序：NovaSeq6000S4试剂盒，2×150bp双端测序；

（4）质控：Q30≥85%，均一性≥90%，污染率＜1%。

4.6数据分析：

（1）初级分析：BWA-MEM比对，GATKHaplotypeCaller变异检测，ANNOVAR注释；

（2）高级分析：基于ClinVar、OMIM、HGMD、gnomAD、COSMIC等数据库进行致病性评级；

（3）个性化解读：由两名以上美国ABMGG认证临床分子遗传学家独立审核，出具《个体化健康指导建议》。

4.7报告发放：电子报告加密PDF发送至受检者预留邮箱，密码为身份证后六位+出生月日；纸质报告使用EMS特快专递，邮资到付。

4.8遗传咨询：报告发布后7×24小时内，受检者可拨打400-×××-××××预约1对1在线咨询，时长30分钟，免费；超出时长按600元/小时计费。

五、费用构成与支付条款

5.1项目总价：人民币捌仟玖佰玖拾元整（￥8990.00）。

5.2费用明细：

（1）实验与测序成本：￥5500.00；

（2）生物信息分析：￥1800.00；

（3）临床解读与报告撰写：￥1200.00；

（4）冷链物流与耗材：￥290.00；

（5）税