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基因与遗传病：骨髓病课件

演讲人

2025-12-19

目录

01.

前言

07.

健康教育

03.

护理评估

05.

护理目标与措施

02.

病例介绍

04.

护理诊断

06.

并发症的观察及护理

08.

总结

01

前言

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前言

作为一名在血液科工作了12年的临床护理人员，我始终记得带教老师说过的一句话：“血液系统疾病像面镜子，照见的不仅是患者的身体状态，更是基因与环境博弈的痕迹。”而骨髓病，尤其是遗传性骨髓病，正是这面镜子里最深刻的“基因印记”。

基因是生命的密码本，每个碱基对的排列都暗藏着健康与疾病的分界。当这个密码本出现“错别字”（基因突变）或“乱码”（染色体异常）时，骨髓作为造血“工厂”往往首当其冲——它可能无法正常生产红细胞、白细胞或血小板，导致贫血、感染、出血等一系列症状，甚至进展为骨髓衰竭或恶性转化。这类由基因缺陷引发的骨髓病，如范可尼贫血（FanconiAnemia,FA）、先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）、家族性骨髓增生异常综合征（MDS）等，不仅让患者承受身体痛苦，更让整个家庭陷入“遗传阴影”的焦虑中。

前言

这些年，我参与护理过20余例遗传性骨髓病患者。他们中最小的3岁，最大的45岁，共同点是：父母总攥着一沓基因检测报告反复询问“能治吗？”“会传给下一代吗？”；孩子总在化疗间隙问“阿姨，我还能上学吗？”。这些真实的对话让我深刻意识到：护理遗传性骨髓病患者，不仅要关注疾病本身，更要理解基因缺陷背后的家族史、心理负担与社会支持需求。

今天，我想以一个真实的范可尼贫血病例为线索，和大家聊聊基因与骨髓病的关联，以及我们护理团队在其中的思考与实践。

02

病例介绍

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病例介绍

2022年3月，我在门诊接待了10岁的小宇（化名）。他由妈妈搀扶着进来，脸色苍白得像张纸，走路时脚步虚浮，坐下时还喘了好一会儿。妈妈开口第一句就是：“护士，孩子最近总流鼻血，上周体育课跑两步就晕了，是不是贫血？”

小宇的主诉很典型：乏力、活动后气促2个月，间断鼻出血1周，加重3天。追问病史才发现，这不是“突然生病”——妈妈回忆，小宇从小就比同龄人矮半个头，皮肤有散在咖啡斑（当时以为是“胎记”）；4岁时查血常规提示轻度贫血，当地医院开了铁剂但效果不好；家族中，妈妈曾有2次自然流产史，爸爸的表兄15岁时因“不明原因出血”去世。

这些线索让我们高度警惕遗传性骨髓病。进一步检查：血常规显示全血细胞减少（血红蛋白62g/L，中性粒细胞0.8×10⁹/L，血小板35×10⁹/L）；骨髓穿刺提示骨髓增生减低，造血细胞减少；染色体断裂试验阳性（DEB诱导后染色体断裂率35%）；基因检测证实FANCA基因突变（复合杂合变异）。最终确诊：范可尼贫血（FA）。

病例介绍

确诊那天，小宇妈妈在护士站哭了半小时：“我就说他从小和别人不一样……是不是我怀孕时没注意？是不是我们家的基因害了他？”那一刻，我握着她的手，突然明白：基因病的护理，从“解释基因”开始，却远不止于“治疗疾病”。

03

护理评估

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护理评估

面对小宇这样的遗传性骨髓病患者，护理评估需要“多维度扫描”——既要关注疾病本身的病理生理变化，也要追踪基因缺陷的家族传递轨迹，更要评估患者及家属的心理状态与支持系统。

健康史评估：基因与环境的“双重拼图”

家族遗传史：小宇妈妈的自然流产史、父亲表兄的早逝史，提示家族中可能存在隐性遗传致病基因；

疾病发展轨迹：从4岁的轻度贫血到10岁的全血细胞减少，符合FA“进行性骨髓衰竭”的病程特点；

既往干预效果：铁剂治疗无效，排除营养性贫血，指向遗传性造血障碍。

身体状况评估：骨髓衰竭的“三重危机”

贫血相关：皮肤黏膜苍白（甲床、睑结膜尤甚）、乏力、活动耐力下降（爬2层楼需休息）；

感染相关：中性粒细胞减少（0.8×10⁹/L，正常1.8-6.3×10⁹/L），口腔可见散在溃疡，咽红（潜在感染灶）；

出血相关：血小板减少（35×10⁹/L，正常125-350×10⁹/L），鼻腔黏膜干燥、有血痂，四肢皮肤散在瘀点。

01

03

02

心理社会评估：“基因阴影”下的情绪风暴

STEP3

STEP2

STEP1

患者层面：小宇虽年幼，但能感知“自己和别人不一样”（因个子矮被同学嘲笑），表现出沉默、拒绝参加集体活动；

家属层面：父母陷入“自责-焦虑-无助”循环（妈妈反复说“都怪我”，爸爸四处查基因检测报告却看不懂）；

社会支持：家庭经济条件一般（爸爸是货车司机，妈妈全职照顾小宇），担心后续治疗费用（如造血干细胞移植需50-80万）。

04

护理诊断

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护理诊断

知识缺乏（特定的）与遗传病相关知识、护理技能及遗传咨询认知不足有关（依据：家属不理解基因检测意义，不知如何预防出血/感染）。

05

有感染的危险与中性粒细