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异戊酸血症护理个案

一、患者基本情况

患者信息：患儿，男性，3个月21天，因“反复呕吐、嗜睡伴呼吸急促2天”入院。

既往史：患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分。生后母乳喂养，生长发育与同龄儿基本一致。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。

入院查体：T37.8℃，P168次/分，R60次/分，BP85/55mmHg，体重5.8kg。神志嗜睡，反应差，面色苍黄，皮肤弹性差，前囟凹陷约0.5cm×0.5cm，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。呼吸深快，有明显酮味（类似“汗脚味”），双肺呼吸音粗，未闻及啰音。心率168次/分，律齐，心音有力。腹软，肝肋下2cm，质软，脾未触及，肠鸣音减弱。四肢肌张力减低，原始反射减弱。

辅助检查：

血常规：WBC15.6×10?/L，N72%，Hb105g/L，PLT280×10?/L。

生化检查：血糖2.1mmol/L，血氨120μmol/L（正常50μmol/L），血酮体（+++），乳酸5.2mmol/L，碳酸氢根12mmol/L，阴离子间隙25mmol/L（正常8-16mmol/L）。

尿常规：尿酮体（++++），尿有机酸分析提示异戊酰甘氨酸显著升高，3-羟基异戊酸轻度升高。

基因检测：父母及患儿均行基因检测，结果显示患儿异戊酰辅酶A脱氢酶（IVD）基因存在复合杂合突变（c.1122GA和c.1390CT