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CARD14变异相关皮肤病的分子机制与诊治进展总结2026

CARD14基因位于17q25，编码半胱氨酸蛋白酶募集域家族成员14（caspaserecruitmentdomain?familymember14，CARD14），于2012年被证实是银屑病的易感基因[1]。CARD14基因变异导致的皮肤疾病存在广泛的临床谱系，根据变异类型（功能获得性、功能丧失性）及临床表现的不同，学界提出了不同的命名体系。功能丧失性变异主要与特应性皮炎表型相关[2]，功能获得性变异则可导致一系列自身炎症性角化病，包括典型的毛发红糠疹（pityriasisrubrapilaris，PRP）V型、泛发性脓疱型银屑病（generalizedpustularpsoriasis，GPP）、掌跖脓疱病（palmoplantarpustularpsoriasis，PPP）以及寻常型银屑病（psoriasisvulgaris，PV）和银屑病关节炎（psoriaticarthritis，PsA）[3]。后续有学者提出CARD14变异相关丘疹鳞屑性疾病（CARD14-associatedpapulosquamouseruption，CAPE）这一术语，用于描述一组临床表型难以单独分类为银屑病或PRP的患者，其临床表现有面部受累、多有PRP或银屑病家族史、对传统治疗如甲氨蝶呤、类维生素A和TNF