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中国阿尔茨海默病病前诊断指南

一、适用范围与定义

本指南适用于二级及以上医疗机构神经内科、老年医学科、精神科临床医师，以及公共卫生领域老年健康筛查工作者，用于对存在阿尔茨海默病（AD）风险的60岁及以上人群开展病前阶段筛查、诊断与风险分层。本指南所指“病前诊断”，即AD临床症状出现前的生物学诊断，对应国际工作组（IWG-2）分类中的AD临床前阶段，以及中国阿尔茨海默病协会（ADC）2023年分类中的AD源性轻度认知障碍（MCI）前期：该阶段个体无明显认知下降主诉，或仅存在极轻微、不影响日常生活能力的认知改变，但已出现AD特征性生物学标志物异常，疾病病理进程已启动，距离出现典型临床症状通常5~20年。

根据中国6城市社区人群队列研究数据，我国60岁及以上人群AD临床前阶段患病率为11.6%，其中75岁以上人群患病率达23.2%，隐匿性强是该阶段最突出特征，早期生物学诊断可为疾病干预争取关键时间窗口。

二、风险人群界定

对以下人群需优先开展AD病前筛查与诊断：

1.年龄相关风险：年龄≥60岁为核心风险因素，发病风险随年龄增长每5年升高1倍；年龄≥75岁或合并高血压、糖尿病等慢性基础病者需每年筛查1次。

2.遗传风险人群：一级亲属（父母、兄弟姐妹）确诊晚发性AD（LOAD，发病年龄≥65岁）者，患病风险是普通人群的3.5倍；携带APOEε4等位基因者，杂合子风险升高3~4倍，纯合子