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中国真性红细胞增多症诊疗指南

一、疾病定义与流行病学

真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）是一种起源于造血干细胞的慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN），以红细胞异常增殖不受调控为主要特征，可伴白细胞、血小板计数升高，自然病程存在向骨髓纤维化、急性白血病转化的风险。

我国PV发病率为0.5~1.5/10万人年，发病中位年龄为60岁，男性发病率略高于女性（男女比约为1.2~1.5:1），40岁以下发病占比约15%，近年年轻患者检出率呈上升趋势。约95%的患者可检出JAK2V617F体细胞突变，剩余约5%患者可检出JAK2基因12号外显子突变，无JAK2突变的PV不足1%。

二、发病机制

PV发病核心机制为JAK-STAT信号通路持续性异常激活：JAK2基因突变导致编码蛋白获得功能突变，无需细胞因子刺激即可自发激活下游STAT通路，驱动造血干细胞恶性增殖，对促红细胞生成素（EPO）敏感性显著升高，导致红细胞过度生成。

除驱动基因突变外，额外基因突变如TET2、ASXL1、DNMT3A、SRSF2等会影响疾病预后：存在≥2个高危基因突变的患者，总生存期缩短，血栓事件及疾病转化风险升高。

三、临床表现

（一）非特异性症状

约30%~40%患者起病无症状，仅体检发现血常规异常；有症状患者常见全身不适、头痛、头晕、瘙痒（40%~50%，热水浴后诱发）、乏力、盗汗、体重下降、关节