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骨髓增生异常综合征诊疗指南(2025)

一、概述

骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病，核心特征为髓系细胞分化发育异常、无效造血，临床表现为外周血一系或多系持续性减少，具有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。根据2024年中国血液病流行病学调查数据，我国MDS全人群发病率为3.2/10万，60岁以上老年人群发病率升至11.8/10万，男性发病率略高于女性（1.3:1），儿童MDS发病率为0.32/10万，占儿童髓系恶性肿瘤的8%。MDS的发病机制涉及剪接体基因突变、表观遗传调控异常、造血微环境紊乱、免疫逃逸等多层面改变，其中40%~60%的患者存在染色体核型异常，80%以上的患者存在髓系肿瘤相关驱动基因突变，上述分子特征是诊断分型、风险分层及靶向治疗的核心依据。

二、诊断标准

本次指南采用2024年国际MDS工作组（IWG）更新的最低诊断标准，分为必备条件、确定条件及辅助条件三类。

1.必备条件（需同时满足）

（1）外周血一系或多系血细胞减少持续≥4个月：血红蛋白（Hb）110g/L，中性粒细胞绝对计数（ANC）1.5×10^9/L，血小板计数（PLT）100×10^9/L；若合并典型MDS相关遗传学异常或原始细胞升高，可不受4个月病程限制。

（2）排除其他可导致血细胞减少和发育异常的疾病：包括再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、巨幼