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着色性干皮病诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

着色性干皮病（XerodermaPigmentosum，XP）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，核心发病机制为核苷酸切除修复（NER）通路相关基因功能缺陷，导致机体无法有效修复紫外线（UV）诱导的DNA损伤（如环丁烷嘧啶二聚体、6-4光产物）。全球发病率存在明显种族差异：欧美人群发病率约为1/25万，日本人群约为1/2.2万，中国人群基于2018-2024年全国罕见病注册系统数据估算，发病率约为1/18万，无显著性别差异。

XP临床特征以皮肤、眼部的光敏性损伤及多系统肿瘤早发为核心，约25%患者合并进行性神经系统退行性变。患者皮肤鳞状细胞癌（