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异戊酸血症诊疗指南(2025版)

一、概述

异戊酸血症（IsovalericAcidemia，IVA，OMIM243500）是一种罕见的常染色体隐性遗传有机酸代谢病，由亮氨酸分解代谢途径中异戊酰辅酶A脱氢酶（Isovaleryl-CoADehydrogenase，IVD）活性缺陷导致。IVD编码基因位于15q15.1，截至2024年全球已报道致病变异超过200种，其中c.1192CT（p.R398C）为东亚人群热点致病变异，占所有致病变异的30%~40%。

IVD缺陷导致异戊酰辅酶A无法正常代谢为3-甲基巴豆酰辅酶A，异常蓄积的异戊酰辅酶A经旁路代谢生成异戊酸、3-羟基异戊酸、异戊酰甘氨