遗传性球形红细胞增多症诊疗指南(2025版).docx

遗传性球形红细胞增多症诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性球形红细胞增多症（HereditarySpherocytosis,HS）是一类由红细胞膜蛋白编码基因致病性变异导致的先天性溶血性贫血，为最常见的红细胞膜缺陷性疾病。其核心病理特征为红细胞膜骨架蛋白（血影蛋白、锚蛋白、带3蛋白、蛋白4.2等）表达异常或功能缺陷，红细胞双凹圆盘结构无法维持，转变为球形，变形能力显著下降，通过脾脏微循环时被单核-巨噬细胞系统过度破坏，引发血管外溶血为主的病理过程。

全球发病率存在种族差异，北欧人群发病率约为1/2000，亚洲人群既往报道发病率约为1/10000，近年随着基因检测技术普及，我国实际发病率