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限制性心肌病临床诊疗共识（2026版）

一、定义与分类

限制性心肌病（restrictivecardiomyopathy，RCM）是以心室壁僵硬度增加、舒张功能降低、充盈受限而产生临床右心衰症状为特征的一类心肌病，患者心室收缩功能及心室大小多正常或接近正常，依据病因可分为原发性RCM和继发性RCM：

1.原发性RCM：约占所有RCM的30%~40%，以特发性和家族遗传性为主要类型，其中家族遗传性RCM约占原发性RCM的50%~60%，多为常染色体显性遗传，少数为X连锁遗传或线粒体遗传。已明确的致病基因包括：编码肌节蛋白基因*MYH7*、*MYBC3*，编码结蛋白基因*DES*，编码肌联蛋白基因*TTN*，钙调控相关基因*FLNC*、*BAG3*等，其中*MYH7*突变占家族性RCM致病突变的20%~25%，为最常见的致病基因型。特发性RCM病因未明，排除遗传、继发因素后可诊断。

2.继发性RCM：约占所有RCM的60%~70%，常见病因包括：①浸润性疾病：系统性淀粉样变（占继发性RCM的35%~40%，其中心脏轻链淀粉样变占所有浸润性RCM的80%）、结节病（累及心脏者约50%表现为RCM表型）、血色病、戈谢病；②非浸润性疾病：硬皮病、糖尿病性心肌病、特发性腹膜后纤维化、肉芽肿性多血管炎；③蓄积性疾病：糖原累积病、Fabry病、类癌贮积病；④心内膜病变：心内膜心肌纤维化（温带