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食管痉挛性疾病诊疗专家共识2024

一、定义与流行病学

食管痉挛性疾病是一类以食管平滑肌异常收缩为核心病理特征的食管动力障碍性疾病，主要包括胡桃夹食管（NE）、弥漫性食管痉挛（DES）、贲门失弛缓症（除外经典型Ⅰ型）、食管高幅收缩等亚型，其共同临床表现为非心源性胸痛、吞咽困难、反流及咽喉部异物感，严重影响患者生活质量。2024年全球多中心流行病学调查数据显示，食管痉挛性疾病的年发病率为3.2/10万～5.8/10万，患病率约31.7/10万，其中45～65岁人群占比达62.3%，女性发病率较男性高1.4倍。我国2021—2023年全国消化内镜中心登记数据显示，因食管症状就诊的患者中，食管痉挛性疾病的检出率为2.1%，其中胡桃夹食管占比最高（45.2%），其次为弥漫性食管痉挛（28.7%），其余为混合型及未分型病例。由于该类疾病临床表现与胃食管反流病、心绞痛高度重叠，临床误诊率可达47.6%，其中32.1%的患者曾被误诊为冠心病接受不必要的心血管相关检查及治疗，因此规范该类疾病的诊疗流程具有重要临床价值。

二、病因与发病机制

2.1神经调控异常

食管肌间神经丛功能紊乱是核心发病机制：抑制性神经元（释放一氧化氮、血管活性肠肽）数量减少或功能下降，兴奋性神经元（释放乙酰胆碱、P物质）功能相对亢进，导致食管平滑肌收缩节律异常、幅度升高。2023年《胃肠病学》发表的队列研究显示，弥漫性食管