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肢端肥大症诊疗指南

一、概述

肢端肥大症（以下简称“肢大”）是一种以生长激素（GH）过度分泌为核心特征的慢性内分泌代谢疾病，95%以上的病例由分泌GH的垂体腺瘤引起，极少数由异位GH分泌瘤、生长激素释放激素（GHRH）分泌瘤（如下丘脑错构瘤、胰岛细胞瘤、支气管类癌）所致。本病多起病隐匿，进展缓慢，从症状出现到确诊的中位时间为4~10年，人群患病率约为（40~125）/百万，年发病率为（3~4）/百万，发病高峰年龄为40~50岁，男女患病率无显著差异。

过度分泌的GH会刺激肝脏合成胰岛素样生长因子-1（IGF-1），后者是介导肢大多系统损伤的核心效应分子。患者长期处于高GH/IGF-1状态，会导致骨骼、软组织、心血管、呼吸、内分泌代谢、骨关节、神经等多系统不可逆损伤，不仅显著降低生活质量，还会使患者的全因死亡率较普通人群升高2~3倍，死亡原因以心血管疾病、呼吸系统疾病和恶性肿瘤为主。早期诊断、规范治疗、长期随访是改善患者预后的核心策略。

二、临床表现

肢大的临床表现可分为激素过度分泌相关表现、肿瘤占位效应相关表现、多系统并发症三个方面：

（一）GH/IGF-1过度分泌相关表现

1.特征性外貌改变：是患者最易察觉的早期表现，包括肢端进行性增大（手脚增厚增宽，鞋码半年内增大1~2码以上，戒指、手套无法佩戴）、面部轮廓粗陋（眉弓突出、颧骨高隆、下颌前突，咬合时出现反颌，齿间隙增宽）、皮肤