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出生缺陷一级预防干预指南

一、干预目标

通过系统的婚前、孕前、孕早期干预措施，降低21-三体综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、重度地中海贫血等高发严重出生缺陷的发生风险，目标人群出生缺陷一级预防知识知晓率达到90%以上，孕前优生健康检查覆盖率达到95%以上，叶酸服用依从率达到85%以上，孕早期致畸因素暴露率下降40%，严重出生缺陷发生率较干预前下降30%。

二、婚前保健干预

（一）婚前医学检查

1.必查项目

法定传染病筛查：包括梅毒螺旋体血清学试验（灵敏度98%、特异度96%）、人类免疫缺陷病毒（HIV）抗体检测（第三代试剂窗口期2-3周，第四代试剂缩短至14-21天）、乙肝五项检测、丙型肝炎抗体检测，发现梅毒感染者需给予苄星青霉素240万单位分两侧臀部肌注，每周1次，共3次规范治疗，随访至RPR滴度下降4倍以上方可备孕，可将母婴传播率从30%降至1%以下。

严重遗传性疾病筛查：地中海贫血基因检测，我国广东、广西、海南等地α地贫携带率达10%-15%，β地贫携带率达3%-6%，夫妻双方为同型地贫携带者时，需进行遗传咨询，每次妊娠有25%概率为重型地贫患儿，需植入前遗传学诊断或孕早期产前诊断；进行遗传性耳聋基因检测，我国常见耳聋基因突变携带率约为6%，夫妻双方携带同一突变时，子代发病风险为25%。

精神疾病评估：排查精神分裂症、躁狂抑郁型精神病及其他重型精神疾病，发作期患者需病情稳