儿童先天性心脏病诊疗指南.docxVIP

儿童先天性心脏病诊疗指南

一、概述

先天性心脏病（以下简称先心病）是胚胎期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是儿童最常见的出生缺陷，我国活产儿先心病发病率约为0.7%~0.8%，每年新增先心病患儿约15~20万。根据血流动力学特点，先心病可分为三类：①左向右分流型（潜伏青紫型）：常见为室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭；②右向左分流型（青紫型）：常见为法洛四联症、完全性大动脉转位、肺静脉异位引流；③无分流型：常见为肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、三尖瓣下移畸形。

近20年随着外科手术、介入治疗技术及围术期管理水平的提升，我国先心病患儿整体死亡率已从2000年的4.51/10万下降至2022年的1.27/10万，简单先心病治愈率达98%以上，复杂先心病3年生存率也提升至85%以上。早筛查、早诊断、规范治疗是改善患儿预后、降低远期并发症的核心原则。

二、筛查与诊断

2.1产前筛查

1.筛查时机：推荐孕20~24周行胎儿超声心动图检查，该阶段胎儿心脏结构已发育完善，羊水量适中，超声显像清晰度最佳，是诊断胎儿先心病的黄金窗口期。对于有先心病家族史、孕妇孕早期有病毒感染（风疹、流感、巨细胞病毒等）、接触致畸物质（放射线、化学毒物、抗癫痫/抗肿瘤药物）、孕妇患有糖尿病/结缔组织病、胎儿合并其他系统畸形、染色体异常高风险的高危人群，可提前至孕18~20周行初筛，孕24~26周复查明确。

2.