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儿童粒细胞缺乏症诊疗共识（2025版）

一、疾病定义与流行病学特征

儿童粒细胞缺乏症，是指由于各种原因导致外周血中性粒细胞绝对计数（ANC）持续低于0.5×10?/L，严重者低于0.1×10?/L的一种临床综合征。它是儿童血液系统疾病中一种严重的、可能危及生命的状况，核心风险在于患者因中性粒细胞这一重要免疫防线显著减少甚至缺失，而发生难以控制的严重感染。

在儿童群体中，该症的流行病学特征与成人存在差异。先天性或遗传性病因所占比例相对较高，如严重的先天性中性粒细胞减少症、周期性中性粒细胞减少症等。后天获得性病因则更为常见，主要包括药物诱导（如某些抗生素、抗甲状腺药物、化疗药物）、感染后（尤其是病毒感染，如EB病毒、细小病毒B19等）、自身免疫性疾病相关以及骨髓浸润性疾病（如白血病、骨髓增生异常综合征）等。不同年龄段的儿童，其病因分布也存在特点，婴幼儿期需重点排查先天性因素，而年长儿则更多考虑获得性因素，特别是药物和感染因素。

二、病因与发病机制

本共识将病因系统分为先天性与获得性两大类，深入理解其发病机制对于精准诊疗至关重要。

1.先天性病因：多与遗传缺陷相关，涉及粒细胞生成、分化、成熟或释放的多个环节。

基因突变：如_ELANE_、_HAX1_、_GFI1_等基因突变导致的严重先天性中性粒细胞减少症；_G6PC3_基因缺陷等。

骨髓衰竭综合征：如范可尼贫血、先天性角化不良等，