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2026版中国儿童老年期痴呆诊疗指南

痴呆是获得性、进行性的智能减退，表现为记忆、语言、执行、视空间等多域认知功能损害，并常伴随精神行为异常与日常生活能力下降。传统上痴呆主要被视为老年期疾病，但儿童同样可发生神经退行性或代谢性疾病导致的认知衰退，即所谓儿童期痴呆。2026版中国指南突破年龄界限，以“儿童老年期痴呆”这一概念整合儿童期与老年期的痴呆诊疗策略，强调生命全程的神经健康管理，旨在应对我国快速老龄化与罕见儿童遗传性脑病防治的双重挑战。本指南基于国际最新证据与我国国情，在病因学、生物标志物、神经影像、精准治疗及照护体系上做出系统性更新。

在病因学与发病机制方面，儿童期痴呆多由基因突变和代谢异常引起，典型疾病包括神经元蜡样脂褐质沉积症、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作、粘多糖贮积症、异染性脑白质营养不良、Canavan病、以及早老综合征如Hutchinson-Gilford早老症等。这些疾病共同表现为溶酶体功能障碍、线粒体能量代谢缺陷、髓鞘形成障碍或异常蛋白蓄积，导致神经元进行性丢失和胶质活化。老年期痴呆则以阿尔茨海默病最常见，占60%～70%，其次为血管性痴呆、路易体痴呆和额颞叶痴呆。阿尔茨海默病的核心病理为β-淀粉样蛋白沉积形成老年斑和过度磷酸化tau蛋白聚集形成神经原纤维缠结，伴随突触变性、神经炎症和氧化应激。血管性痴呆则由脑小血管病、缺血性或出血性卒中破坏皮质-皮质下