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唐氏筛查检查知情同意书

为保障您的知情选择权，现将孕早期/孕中期唐氏筛查相关医学信息充分告知如下，请您在仔细阅读并完全理解所有内容后，自主选择是否接受该项检查：

一、筛查背景与医学依据

唐氏综合征又称21-三体综合征，是临床最常见的胎儿染色体数目异常疾病，活产儿发病率约为1/700-1/1000，我国每年新增唐氏综合征患儿约2.3万-2.5万例。该病为先天性染色体异常所致，胎儿出生后会出现严重且不可逆的智力障碍，智商多在25-50区间，仅能完成简单的生活自理活动；同时伴随多系统发育畸形，40%-60%的患儿合并先天性心脏病，20%-30%合并消化道畸形，还会出现听力障碍、视力障碍、甲状腺功能异常等问题，白血病发病风险是正常儿童的15-30倍，平均预期寿命仅为40-50岁。目前全球范围内没有任何有效的治疗手段，仅能通过长期康复训练改善部分生存质量，每一例患儿的家庭终身经济负担平均超过100万元，同时会带来极大的精神压力。

除唐氏综合征外，本次筛查还覆盖18-三体综合征（活产儿发病率1/3500-1/5000，患儿多存在严重智力障碍、多器官畸形，90%以上出生后1年内死亡）、13-三体综合征（活产儿发病率1/7000-1/10000，患儿多合并严重脑发育异常、心脏畸形，80%以上出生后1个月内死亡）、开放性神经管缺陷（活产儿发病率1/1000-1/2000，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等