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无创DNA产前检测知情同意书

一、检测目的与临床意义

无创DNA产前检测（Non-invasivePrenatalTesting，NIPT）是通过采集孕妇外周血，利用高通量基因测序技术，对母血中胎儿游离DNA（cell-freefetalDNA，cffDNA）进行测序和生物信息学分析，评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。

该检测的临床定位是筛查而非诊断。您需要明确理解：本检测仅计算胎儿罹患目标疾病的风险高低，不能替代羊膜腔穿刺或绒毛取样等介入性产前诊断。当本检测结果为高风险时，必须通过介入性产前诊断（羊水穿刺或绒毛穿刺，行染色体核型分析或染色体微阵列分析）进行确诊，不得仅依据本检测结果直接做妊娠决策。

二、检测原理

孕周达到10周后，胎盘滋养层细胞不断更新、凋亡，其释放的游离DNA进入母体血液循环。孕妇外周血中游离DNA同时包含母体自身DNA和来自胎盘的胎儿DNA，胎儿DNA占比（即胎儿游离DNA浓度，fetalfraction）一般在5%~30%之间。

检测流程分五个步骤：

1.采集孕妇外周血5~10mL（使用专用无创DNA采血管，内含游离DNA稳定剂）。

2.血浆分离后提取游离DNA，构建文库。

3.高通量测序仪对DNA片段进行测序，每个样本测序数据量一般不低于5M有效读长（具体因平台而异）。

4.将测序结果比对至人类参考基因组，统计目标染色体（21、18、1