妊娠期肝内胆汁淤积症与ABCB4基因外显子8突变的相关性研究.pdfVIP

· 8 · 皖南医学院学报 (JofWannanMedicalCollege)2013；32(1 · 基础医学 · 文章编号：1002—0217(2013)0l一0008—03 妊娠期肝 内胆汁淤积症与 ABCB4基 因外显子 8突变的相关性研究 庞晓楠 ，李 慧 ，李铁臣 (皖南医学院 1．分子生物学研究室；2．机能学实验中心，安徽 芜湖 241002) MutationofABCB4 geneexon8and intra- 妊娠期肝 内胆汁淤积症 (intrahepaticcholestasis hepaticcholestasisofpregnancy ofpregnancy，ICP)是妊娠期特有的对胎儿危害较大 PANGXiao—nan．，J，Hu ．LITie—chen 的肝 内疾病，会导致胎儿早产或者死胎，其发病机制 Laboratory of Molecular Biology，Wannan Medical College，Wuhu 目前尚不清楚 J。据相关文献报道 ABCB4基因 241002，China 的突变可能与 ICP的发生有一定的关系 ¨l3j。本实 【Abstract】Objective：Toinvestigatetherelationshipbetweenthemuta- 验采用PCR结合 DNA序列测定的方法，通过分析 tionofABCB4geneexon8andtheintrahepaticcholestasisofpregnancy 15例 ICP患者ABCB4基因外显子8(exon8，E8)的 (ICP)throughdetectingthemutationstatusofABCIM gcneexon8． 突变情况，探讨其与ICP的发病是否存在相关性。 Methods：Thebloodsampleswereinitiallyobtainedfrom 15ICPpatients insouthAnhuiprovinceforDNA genomeextraction．Themutationstatus 1 材料与方法 ofABCB4geneexon8 wasdetectedandcharacterizedusingpolymerase chainreaction(PCR)andDNAsequencing．Results：Theintegratedtarget 1．1 临床资料 纳入实验的ICP患者参照以下诊 bandsofABCB4geneexon8werefoundinthetotalbloodsamplesrfom 断标准：孕晚期出现皮肤瘙痒、黄疸等不适；血清胆 the15ICPcases．AfterDNA sequencing，pointmutationofABCIM gene 酸或血清丙氨酸转氨酶(ALT)水平显著增高；排除 exon8withC．711ATheterozygouswasseenin5cases(33．33％)． 其他能引起瘙痒、黄疸和肝功能异常的疾病_4]。本 Conclusion：IncidenceofICPinChinesefemalepopulationmaybeasso- ciatedwiththemutationofABC134exon8toacertainextent． 实验的研究对象是2010年 10月一2012年 1月皖南 【Keywords】Intrahepaticcholestasisofpregnancy；ABCB4gene；poly— 医学院附属弋矶山医院的15例 ICP住院患者。年 merasechainreaction；DNA sequencing 龄 23—30岁，平均 (26．2±2．29)岁。所有入选病 例均于产前抽取外周血2～3ml，置于一20℃冰箱 【摘 要】目的：研究ABCtM基因外显子8突变的情况，以探