产前筛查在诊断18-三体综合征中的应用价值.pdfVIP

· 28· 中国优生与遗传杂志2009年第l7卷第 11期 产前筛查在诊断 18一三体综合征中的应用价值 李远眺，覃春捷，周定球 (广西柳州市工人医院遗传室，柳州 545005) 摘 要：目的 探讨联合进行胎儿超声检测及妊娠 中期孕妇血清学筛查在产前诊断中的运用价值。方法 对我院15年 来经脐带血染色体检查确诊为 18一三体综合征的6例胎儿超声影像学资料及母体妊娠 中期血清学筛查资料进行回顾性分 析，评估产前筛查在检 出18一三体综合征中的临床价值。结果 6例 l8一三体胎儿中5例均存在至少一种异常超声声像 ， 占5／6。通过妊娠中期母体血清学筛查 18一三体高危发现 18一三体综合征2例，占2／6。未检 出任何异常 1例。结论 无 创性产前筛查检测对于提高 18一三体综合征检出率有重要临床意义。 关键词：18一三体综合征；超声；血清学筛查；染色体 中图分类号：R714．55 文献标识码：B 文章编号：1006—9534 (2009)11—0028—02 Thepracticalvaluewithantenatalfilteringexaminationtodiagnosistrisomysyndrome．L／Yuan一￡ ，QINChun一 ， ZHOUDing—qiu．(TheGeneticSectionof 如 HospitalinLiuzhou，Guangxi545005) Abstract：Objective：Theaimofthisarticleistodiscusstheantenataldiagnosisvalueofcombinedultrasonicmonitoringforem． bryoandtheserologicfilteringexaminationformidterm pregnancywoman．Mehtods：Forthesefifteenyears，wehavefoundsixexaln- pleswhicharediangosedtrisomy18syndrome，ortosayEdwardsyndrome．Andwehavereservde hteultrasonicimagematerials，in— eludingtheserologicfilteringexaminationmaterialsformidterm pregnancymatrix．Results：Thispassagemainlyanalyzestheabove materialsandestimatestheclinicalvalueof antenatalfilteringexaminationfordiscoveringthemsomy18syndrome．Eachof htefive exampleswasfoundatleastoneunusualultrasonicimage．Noabnormalitywasfoundinoneofsamplesandtwoofhtem discoveredthe Ewdardsyndromebyantenatalfilteringexma inationofmidtemr prengnacymatrix．Conclusion：Finally，thearticlecomestoaconclu． sionthattheharmlessserologicfilteringexaminationhasgreatsing ificanceofrdiscoveringtrisomy18snydrome． Keywords：Trisomy18snydrome(Edwardsnydrome)；Ulrtasonic；Serologicfilteringexmaination；Chromosome l8一三体综合征由Edwrad于 1960年首次报道，此症临 一 33周，引产。1例拒做产前诊断，1例 B超检查未发现异 床上虽不多见，但发病率却仅次于 DownS染色体综合征 ，其 常。此2例为足月分娩 ，因胎儿存在多发畸形而行外周血染 发病率为活婴 1／4000—1／5000，男女比例约1：3。该综合征 色体检查确诊。 主要症状表现为患者头有后凸的枕部、眼裂狭小、耳朵畸形、 2．方法 耳位低下、小颌、胸骨短小