线形皮脂腺痣综合征一例报道.pdfVIP

中国美容医学 2011年9月第 20卷第 9期 ChineseJournalofAestheticMedicine．Sep．2011．Vo1．20．No．9 线形皮脂腺痣综合征一例报道 董 斌，刘林峪，李广帅，黄静仪，袁耀东 (郑州大学第一附属医院整形外科 河南 郑州 450052) 线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征。典型的临床 据报道，皮脂腺痣的患者有进展为皮肤癌的可能，尽管 表现包括：头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损，伴有中枢 准确的发病率和进展时间未知，但大多数学者还是认为不管 神经系统异常，眼部和骨骼的改变，以及恶性肿瘤。本病为先 是线形皮脂腺痣综合征的患者还是单发的患者都有5％～20％ 天性外胚叶发育异常，也可累及中胚叶 “]，为一罕见疾病。笔 的几率，特别是基底细胞癌 (占9O％)和乳头状汗管囊腺瘤嘲。 者进来收治 1例线形皮脂腺痣综合征的患者，现报道如下。 皮脂腺痣一般没有任何的症状，但它对面部的外观影响较大 和它潜在的恶变能力，所以还是强调预防性切除病变，青春 1 病例资料 期之前或者更早有计划的分次切除和软组织扩张器的植入。 某男，15岁，出生时双眼角结膜长有肿物，随年龄增长肿 本例采用 I期全部手术切除，缺损处游离皮片移植，对于头 物逐渐增大，右眼角结膜约4／5被肿物覆盖，左眼角结膜约 发缺损处II期软组织扩张器置入修复。 2／3被肿物覆盖，右上睑下垂，上睑有数个 “米粒”大小肿物。 KatzBE等报道眼部异常发生在68％综合征的患者中， 右颞部有一 “花生米”大小疣状肿物，后随年龄逐渐增大，发 在儿童发育量表中可以发现斜视是最主要的表现。其他的还 展至右耳前、右耳后、右耳廓及颈部。父母亲均体健，家族史 有视神经发育不良和损害、白内障、角膜血管化、眼部血管瘤 无特殊，无类似病史。 以及皮质盲。眼部病变常双侧发生，在面颈部皮脂腺痣发生 体格检查：发育正常，神志及精神未见异常。皮肤检查： 的同侧眼部异常的表现比对侧会更重些，此例报道中有很好 右颞部 自发际内向下延至右耳、右耳后及右耳廓，可见大小 的体现 。 约 10cmX5．5cm×0．6cm灰褐色肿物，形状不规则，形似分叶 癫痫无论是全身还是局灶性发作。都是综合征中最重要 状，表面凹凸不平，呈疣状，质地粗糙，触之似橡皮样硬韧感， 最常见的表现之一，有文献报道发生率高达 75％E，并且在以 不伴痛痒及破溃，表面无毛发生长。右耳垂下方至颈部可见 往的病例中，癫痫通常是最早发生的，癫痫的患者往往伴有 约7cm×3cm×0．8cm线形分布肿物；颈前偏右可见大小约 智力低下，在回顾性分析 54例线形皮脂腺痣综合征和表皮 8cm×2cmX0．6cm线形分布肿物，此二处肿物质地同上。眼科 痣综合征患者后，发现癫痫的患者 占67％，智力低下的患者 占 检查：右眼除角膜外，结膜、巩膜有胬肉状肿物覆盖，睑球粘 61％，这与多数学者的报道结果相符睁 。很遗憾的是本例没有 连，眼球上下运动受限，不能外转 ，内斜约40。，睑裂高约 追问到是否有癫痫病史。其他的颅脑异常有半侧巨脑症、轻 0．4cm，上睑内1／2睫毛缺失，视力0．1。左眼自外侧向内至角 瘫、皮质萎缩以及中枢神经系统的各种肿瘤8_『。 膜内2／3有胬肉状肿物覆盖，睑球粘连，眼球上下运动稍受 骨骼系统异常中最常见的是脊柱后凸侧弯，但一般发现 限，不能外转，视力0．2。实验室及辅助检查：血、尿、粪常规及 时已是儿童后期了。四肢肢端肥大和其他的畸形包括马蹄内 血生化检查正常；血电解质检查正常；心电图检查及胸部正 翻足、膝外翻，骨骼发育不全和并指