Duchenne型肌营养不良认知障碍机制研究进展.pdfVIP

中国康复理论与实践 2014年5月第2O卷第5期 ChinJRehabilTheoryPract，May，2014，Vo1．20，No．5 — — 45I—— DOI：10．3969／j．issn．1006—9771．2014．05．014 · 综述 · Duchenne型肌营养不良认知障碍机制研究进展 付雅 。吴士文 l摘要1Duchenne型肌营养不良是一种常见的x染色体连锁隐l生遗传神经肌肉病，并常伴有认知障碍。目前关于其认知障碍 机制研究较多，主要集中在抗肌萎缩蛋白亚型缺乏、中枢神经系统发育异常、突触功能改变 、血脑屏障改变、大脑代谢改变及小 脑功能异常等。 I关键词lDucherme型肌营养不良；认知障碍；抗肌萎缩蛋白；突触 ；血脑屏障；代谢；小脑；综述 MechanismsofCognitiveImpairmentofDuchenne’SMuscularDystrophy(review) FUYa,WUShi-wen．ClinicalCollegeofGeneral HospitalofArmedPoliceForce,AnhuiMedicalUniversity,BeijinglO003EChina Abstract：DuchenneSmusculardystrophy(DMD1isacommonX-linkedrecessiveneuromusculardisorderthatassociatedwithaspec- trum ofgeneticallybasedcognitiveandbehavioraldisabilities．Severalmechanismshavebeendiscussedashtecauseofcong itiveimpair— mentin patientswith DMD ：absence ofdifferentdystrophin isoforms，impairmentsin neurogenesis，changesofsynapticplasticity, blood-brainbarrieralterations，brainmetabolicdifferences，cerebellum disfunction，etc． Keywords：Duchenne’smusculardystrophy；cognitiveimpaimr ent；dystrophin；synapse；blood-brainbarrier；metabolism ；cerebellum ； review 中【图分类号l R747．9 l文献标识码】A I文章编号l 1006．9771(2014)05．0451．04 I本文著录格式J 付雅，吴士文．Duchenne~A,肌营养不 良认知障碍机制研究进展[J]．中国康复理论与实践，2014，20(5)：451—454． Duchenne型肌 营养不 良(Ducherme’smusculardystrophy, 1DMD认知功能概况 DMD)是一种进行性加重的x连锁隐性遗传肌肉变性疾病 ，致 大量文献报道DMD患者存在认知障碍。Duchenne本人在 病基因为DMD基因。约2／3患儿有家族遗传史 ，而另外 1／3患 对该疾病最初描述 中，记录了一些患儿存在认知功能损害。 儿是DMD基因新发突变所致…。DMD基因编译的抗肌萎缩蛋 DMD患儿认知功能个体差异很大，且为非进展性，与疾病的 (dystrophin)是肌细胞骨架蛋白的主要成分，与肌纤维膜上多 严重程度无明显相关 。一项721例DMD患者的Meta分析显 种糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋 白相关蛋白复合体 (dystrophin．asso． 示 ，DMD患儿平均智商为82，比正常儿童低 1个标准差 ，并 ciatedproteincomplex，DPC)，维持细胞的稳定性 。抗肌萎缩 且 19％DMD患儿低于70，3％低于50t。 蛋白在体内广泛存在 ，尤其是在骨骼肌及中枢神经系统中。