遗传性痉挛性截瘫1例报道——疑似1例新型基因位点杂合突变.pdfVIP

光明中医2014年‘10月第29卷第 1O期 CJGMCM October2014．V0129．10 ·2165． 15g，川芎 10g，红花 10g，柴胡 10g，橘核 10g，6剂后经 患者常见之疾，无论男女 ，临床 时常有发病 ，而更年期 血来潮 ，下紫黑血块 ，乳胀消失。后宗原方加减调治 3 因机体 肾气渐衰，肾失所养 ，更易多发。本病除有肝 肾 个周期而愈。 精血不足 ，不能濡养骨骼筋络的内虚本质，还每 因长年 按 ：闭经多因情志不畅，肝 气郁滞，致瘀 阻胞宫。 锻炼中过度行走、蹦跳 、挫扭等外因，易致局部脉络瘀 病久瘀重，寻常草木恐难取效，瘀血不去，新血不生。 阻，筋络不能舒缓等原 因，易致邪瘀入络，而成虚实相 因土鳖 虫破血逐瘀作 用较强 ，善 治妇女经 闭及 产后瘀 兼之患，因本病实为虚实夹杂 ，常见应用祛风 除湿 ．通 滞腹痛 ，故重用土鳖虫逐瘀通闭，佐以桃仁 、红花、川芎 痹止痛药物而犯虚虚之弊，精血 日耗 ，筋骨失养 ，诸症 之类，瘀去则经血 自来。 日甚者。又见单以补益强壮之品，而络瘀难去，药效难 4 更年期足跟痛案 达病所。今选用温补 肾督之大蚂蚁 ，取其飞升走窜，畅 戚某 ，女 ，50岁。述双足跟痛 9个月 ，发病似与走 行通达肝 肾、经络骨骼 ，直入少 阳厥 阴两经而扶虚益 步锻炼过度有关 。曾用 中西药、针灸 、拔罐、药浴等法 损 ，强筋壮力，活络散滞，再益以生地黄、覆盆子、白芍、 治之 ，皆不见明显疗效。来诊时 自带历次治疗中应用 寄生、女 贞子滋补肝 肾、补益精血 ，山药补气健脾 ，当 过的多种中药处方 ，多为祛风除湿 、活血通络及补 肾药 归、红花、鸡血藤活络生新，而收肝肾精血得养、筋骨经 物 ，现症见腰瘦腿软 ，时有轻度畏冷、眩晕、虚汗 ，自述 络得通之功 。 经断半年余 ，平素一服补药易生咽干咽痛之症 ，便略 4 体会 干 ，舌淡红 ，苔 白干少津，脉涩弱。证属 ：肝肾不足 ，兼 石老师的学术思想 ，独特的用药经验，一直推动着 久滞入络 ，筋骨失养。处方 ：大黑蚂蚁粉 15g(香油烘 我的临床工作。我师从石老师 ，学到了运用虫类药 的 炒干后研细末，冲服)，生地黄20g，山芋 6g，山药 15g， 经验 ，主要是逐渐用 出了体会，虫类药走窜之性最捷 ， 桑寄生 20g，当归 15g，鸡血藤 15g，白芍 15g，女贞子 攻坚之性最强 ，搜剔之力最猛，去瘀之效最峻，临床上 15g，覆盆子 15g，牛膝 10g，红花 6g，炙甘草 10g。7剂 ， 用之得当，常常有意想不到的起沉疴除痼疾拯危症之 症状好转 ，足跟痛明显减轻 ，再进 7剂，诸症痊愈 。嘱 效 ，辨证用虫 ，择虫组方 ，不断的验证虫类药 的应用法 服六味地黄丸类 ，平补肝 肾方药善后。 则和疗效 ，并将点滴经验与同道共勉 ，以期更好的将虫 按 ：足跟痛病证 ，临床常混杂在关节炎、腰腿痛、骨 类药应用于 中医临床 。 质疏松类疾病 中统论之 ，而每被 忽略。本病 实中老年 (本文校对 ：桥 淑茹 收稿 日期 ：2013—12—03) 遗传性痉挛性截瘫 1例报道 疑似 1例新型基因位点杂合突变 姚献花 冯 刚 摘要：以期通过1例家族成员的临床症状考虑与遗传有关，进行基因检测，先症者与其母亲基因位点杂合突变相同，考虑是否 存在尚未被发现的新的基因位点突变存在，为该病的诊断提供依据，发现探讨遗传性痉挛性截瘫临床及遗传特点以及基因突变 有关。 关键词：遗传性痉挛性截瘫；临床；遗传；基因突变 doi：10．3969／j．issn．1003—8914．2014．10．080 文章编号：1003—8914(2014)一10-2165-02 患儿孟某某 ，男 ，1岁 7月 ，以 “发