脐血红细胞渗透脆性试验和血红蛋白A测定在筛查新生儿β地中海贫血中的应用.pdfVIP

国际医药卫生导报 2011年 第 l7卷 第5期 IMHGN，March2011，V01．17 N0．5 · 临床检验 · 脐血红细胞渗透脆性试验和血红蛋 白A 测定在筛查新生儿 13地 中海贫血 中的应用 林建锋 【摘要 】 目的 探 讨红细胞渗透脆性试验和血红蛋f1A测定在筛查新生儿轻型 31地 巾海 贫ff『【中的应用，提高新生儿轻型B地中海贫 的诊断率。方法 选择 2009年 1月一2010年 l2月 间，在我院足月分娩的新生儿脐血，采川一管筛查法检测红细胞脆性以及全 自动 红蛋白电泳 分析系统作血红蛋 白A区带定量测定分析。结果 共检测7023例新生儿，分山正常组 (6834例 ) 和町疑组 (189例)，经基 确诊 159冽为D地中海贫血患儿 ，检出率为84．13％，而且正常组和 可疑组之间比较差异有非常显著性 (尸0．01)。结论 脐 红细胞渗透脆性和血红蛋 白A定量 ， 冉结合父母家系Inl红‘蛋白分析，可作为新生儿筛查B地中海贫血的重要指标。 【关键词】 新生儿脐 ；筛查；B地中海贫m ErythrocyteosmotiefragilitytestanddeterminationofhemoglobinAforscreeningneona- tal ttm!~semiaLINJian一 ng．LuodingMaternalandChl]ClJ~nCareCenter，Luoding527200． China 【Almtraet】Objective Toexploreerythroeyteosmoticfragilitytestanddeterminationofhemo— globinAforscreeningneonatal31thalassemiaandimprovethediagnosticrateofslight3-thalassemia． Methods Cordbloodsampleswereobtainedrfom theflfll—term newbornsinmyhospitalfromJanuary 2009toDecember2010．Theerythroeyterfagilitywasdetectedbyerythroeyteosmoticrfagilitytest， and hemoglobinAwasanalyzedquantitativelyusingtheautomaticsystemofhemoglobinelectrophoresis．Re— suhs Ol7023newborns，6834werenornlaland189weresuspectedtohavepthalassemia．159were cmffirmedasBthalassemiathroughgeneticanalysis，withadetectionrateof84．13％．Asignificantdifference wasofundbetweenthenonlalnewbornsandthesuspectednewborns(PO．O1)．Conclusions Cordblood erythrocyteosmoticfi’agilitytestanddeterminationofhemoglobinA ，incombinationwithhemoglobinanalysis onpateralandmaternalfamily，canbeusedasanimportantindicatorforscreeningneonatalBthalassemia． 【Keywords】Cordblood；Screening；p—lhalassemia 地中海贫血 (简称地贫 )是 由于珠蛋 白基因 生儿轻 型B地 巾海贫血 的诊断 ，由于新生儿期 的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种 HbA 含量很少 ，HbA／HbA 的含量比需H{生大约 合成减少或不能合成 ，导致血红蛋白的组成成分 一 年才能达到成人期的比例，所以除了做基因分 改变所引起的溶血性贫m。常见的有d和B两大 析外 ，日前还没有实验室诊断指标 ，为寻求一种 类 。对 地中海贫血的基 冈携带者筛查 ，可 以检 较准确 而又快速、简便的筛查方法 ，我