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2011年第ll届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编
结论血清IGF．1基础水平可为GHD诊断提供依据。IGF．1生成试验可作
为ISS中GH．IGF轴异常引起生长障碍的指标，对ISS儿童的进一步鉴别诊断提
供新思路。同时IGF．1生成试验中IGF．1的反应水平有可能作为预测rhGH对矮
小症儿童促生长疗效的指标，并在优化生长激素治疗ISS中具有重要价值。
22．969例身材矮小女童的染色体核型分析
南京医科大学附属南京儿童医院(210008)
内分泌科 顾威石星
遗传室 张小琼
目的分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因。
方法2001年1月一2010年8月南京市儿童医院内分泌门诊与病房收治的以
矮小为主诉的女童。住院患儿常规染色体检查，门诊患儿是在接诊医师认为染色
体异常可能存在才做染色体检查。年龄6月～16．8岁，平均年龄10．2岁。对明显21
三体面容的不计在内。对969例身材矮小女童做外周血染色体检查，进行核型分
析。染色体检查采用常规外周血淋巴细胞培养，G显带，油镜下每例计数30个中
期分裂相．分析5个核型，对异常核型，增加核型分析数。
77例(29，1％)，
结果发现异常核型264例，异常率27．296，其中数目异常：45X
6例，46)o(／47XXX9例(3．4％)，45X，i(xq)
45X／46XX嵌合76例(28．8％)，45X／46xY
r(4)l例，45X／46Xi／47XXi 1例，
1例，45X／47XXX3例，4XX 1例，45X／46xY／47XYY
46XX／48XX+4m 2
例，45x／46x+mar
(15，21)l例，46xx
结论Turner综合症除典型的45X外，还有嵌合和各种结构异常的核型，是
血清胰岛素样生长因子-1生成试验在矮小症儿童诊断中的价
值
作者： 高兰英， 于宝生， 王安茹， 单晔
作者单位： 南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科 210003
引用本文格式：高兰英.于宝生.王安茹.单晔 血清胰岛素样生长因子-1生成试验在矮小症儿童诊断中的价值[会议
论文] 2011
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