遗传性包涵体肌病的分子遗传学与研究进展.pdfVIP

为淀粉样蛋白，以后认识到mM为50岁以上老年男性与衰老霎；羹蠢篓；丽始稿张耐獭糯豫磊丝!菊竖薹薹囊攀蚕哑碍理傍昼西 职万赞守一鳕醚螋型坦； 到了有效的降低，30个样地的RAISE为247．17 kg／hm2。 葱囊称薹鍪垂|鬟塞薹蚕羹霎～羹藿鐾络预测值的RMSE为734．96 信息扩散方法，产量预测值的RMSE得所得屠最高，为0．912(图4c)。 kg／hm2，而通过 ’ ’ 童 号 号 譬 堂 奎 ≮ 翌 j璺 翌 囊 囊 囊 罄 隧 罄 实测值 ／O,g·hm2) 实羽值／(I‘g·m-5 乱多元线性回归法 b．BP神经网络法 图4预测值与实测值对比图 Scatter valueandmeasuredvalue ofpredict Fig．4 plots 通过分析发现，多元线性回归预测值有2个较大的 相对误差，分别为l号样地的41．8％和12号样地的 32．96％。分析原因是，1号样地和12号样地的实测产量 较低(分别为2865和2955 kg／hm2)，而样地内的冬小麦 在上述2个时相的NDVI均值并不能线性的反映出低产 但随鼠龄增大，血清、肌肉及其他器官的唾液酸明显减少，运动能力逐渐下降，血清CK轻度升高。40 周龄时肌细胞质中出现镶边空泡，表达引起的表异构酶结构域改变，小鼠血清、肌肉和其他器官中的 周龄出现镶边空泡。这说明该模型的临床表型、病理、和生化变化均与遗传性包涵体肌病患者相似，这 是一个较好的动物模型。 三、诊断标准 1．始于双下肢远端肌无力和肌萎缩； 2．股四头肌不受累或症状很轻； 3．眼肌、咽喉肌、呼吸肌和认知功能、脑神经不受累，感觉及协调功能正常； 4．20岁以后起病； 5．可有家族史，呈常染色体隐性遗传： 6．血清肌酸激酶正常或轻度升高； 7．肌肉活检无炎性细胞浸润，萎缩肌细胞有镶边空泡及细丝状包涵体； 8．GNE基因点突变。 四、治疗 目前遗传性包涵体肌病无有效的治疗方法。食物调节是必要的，避免食用硒、铜、锌等MNK激酶 活性的食物；减少饮酒，因乙醇促进唾液酸水解；适量服用镁制剂，它对MNK激酶的辅助因子是必需 小鼠口服唾液酸可延长其生命期限、改善其运动功能、减少肌纤维中的镶边空泡。预防性给药可减轻遗 传性包涵体肌病小鼠的表型。临床研究表明每两周给予患者l d，然后用400 g／l(g的免疫球蛋白，连用2 d，患者的的症状有较大的改善。基因治疗和干细胞治疗相结合可能是一个值得探索的方 mg／l(g再用3 向。 15