腹侧黄色被毛小的生物学特性及突变基因的染色体定位.pdfVIP

殷筱舒腹侧黄色被毛小鼠的生物学特性及突变基因的定位 腹侧黄色被毛小鼠的生物学特性 及突变基因的染色体定位 中文摘要 腹侧黄色被毛小鼠是中国科学院上海实验动物中心工作人员在小鼠正常生产 的可见表型为头颈躯干腹侧面(从下颌至肛门)被覆黄色被毛，腹侧与背侧交界 线清楚。本实验对腹侧黄色被毛小鼠的生物学特性进行了研究，并对突变基因进 行了染色体定位。具体研究内容分为以下两部分： l腹侧黄色被毛小鼠的生物学特性 本实验所研究的腹侧黄色被毛小鼠来源于自发性突变，经遗传试验证实该突 变符合单基因显性遗传的模式。组织病理学及组织化学研究发现腹侧黄色被毛小 鼠腹部表皮黑色素细胞数目及毛囊内黑色素较其背景品系B6少，而背部与B6无 明显差别：黄色被毛小鼠毛发直接镜检，可见腹部毛发的颜色较B6浅，结构正常， 背部与B6无明显差别；腹侧黄色被毛小鼠。肾脏脏器系数较正常B6小鼠大，差异 0．896mmol／L，两者间差异呈极显著性，其余指标包括体重、各重要脏器病理切片 及血液生理学未发现明显异常，尽管我们尚未确定这些变化之间的内部联系，但 腹侧黄色被毛小鼠由于具有高血糖的特征，有可能被开发成为一个新型的糖尿病 模型。到目前为止，腹侧黄色被毛小鼠的模型特征与对应的人类疾病尚未明确， 但这些生物学数据将为突变基因的鉴定提供非常有用的线索。 2黄色被毛小鼠突变基因的染色体定位 通过文献查阅，参考前人的研究结果，本实验首先选取用于对突变基因进行 初步定位的39个微卫星标记，这些标记基本平均分布于小鼠基因组，在B6及 扬州大学硕士学伊论文 2 D2小鼠之间呈多态性且差异至少在4bp以上。同时，大量繁殖F2代小鼠并且优 先从第2、8号染色体开始对样本进行PCR扩增，在对扩增结果逐一连锁分析后， 将突变基因定位于第2号染色体上。然后，我们在靠近突变基因的附近选取新的 微卫星标记，通过这些微卫星标记将突变基因所在区域进一步减小到D2Mit307 和D2Mit310之间约2．7 cM的范围内，在确定小鼠基因数据库中已没有合适的微 卫星位点可供使用之后，我们开始选择SNP标记，这些标记必须在B6小鼠及D2 小鼠间有碱基多态性，这种多态性能够通过对PCR产物的测序进行区分。在本实 的连锁分析，将腹侧黄色被毛小鼠的突变基因定位于第2号染色体距着丝粒 定了基础。 关键词：腹侧黄色被毛小鼠，高血糖，生物学特性，突变基因，染色体定位 殷筱舒腹侧黄色被毛小鼠的生物学特性及突变基因的定位 3 and the I thebiocharacteristics nvestigating mapping mutantof mouse geneventer--yellowpigmentation Abstract arose intheC57BL／6J The mouse venter-yellowpigmentation spontaneously inbredstrainmousewhichwasfoundthestaffof Animal Laboratory by Shanghai ofScience．It a