39人类遗传病的主要类型.ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一、人类遗传病的概述 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 Y染色体遗传病 概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。 唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。 1. 在1990年医生对一位因缺乏腺苷脱氨酶基因而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。采用的方法是首先将患者的白细胞取出作体外培养，然后用某种病毒将正常腺苷脱氨酶基因转入人工培养的白细胞中，再将这些转基因白细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。（1）该病治疗运用了基因工程技术，在这个实例中运载体是 ，目的基因是 ，目的基因的受体细胞是 。（2）将转基因白细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产生了 ，产生这种物质的两个基本步骤是 和 。（3）人的腺苷脱氨酶基因与胰岛素基因相比，其主要差别是 ； （4）该病的治疗方法属于基因工程运用中的 ；这种治疗方法的原理是 。 人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺； 可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子 第二节 遗传咨询与优生 遗传咨询： 遗传咨询的主要内容 介绍有关疾病性质的知识 其他预防措施 是否有现成治疗方法 相应的措施 咨询的时机 交谈的能力 充裕的时间 交谈 与其他资料综合，估算最后风险率 识别特殊的遗传方式 记录家族史 风险估算 熟悉罕见的遗传病 根据病案确诊 对患者作出临床拟诊 诊断 遗传咨询的主要内容 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施 婚前检查、适龄生育、遗传咨询、产前诊断、选择性流产、妊娠早期避免致畸剂和禁止近亲结婚 对照图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系 随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比25～34岁生育者大约高10倍。 过晚生育由于体内积累的致突变因素