MELAS综合征的临床_影像学及病理研究.pdf

中国临床神经科学 2015 年第 23 卷第 4 期 ·378· Chin J Clin Neurosci 2015, 23 (4), 378~383 论 著 MELAS 1 2 1 2 2 2 2 1 1 1 陈 燕 ，曹秉振 ，刘 磊 ，常高峰 ，苏 净 ，王树才 ，程 明 ，房淑欣 ，杨建军 ，卢英云 1 2 ( 山东省交通医院 250031 ；济南军区总医院神经内科 250031) 关键词　MELAS 综合征；肌肉病理；磁共振成像 探讨线粒体脑肌病中MELAS 综合征患者的临床表现、影像学、组织病理学特点及诊断方法。 　对 摘要 目的 方法 5 例MELAS 综合征患者的临床、影像学及神经电生理、肌肉和脑组织病理学特点进行系统分析，3 例行肌活检，其 中1 例患者行肌肉电镜检查；2 例行脑活检。 　MELAS 综合征患者主要临床表现为运动不耐受、脑卒中发作、 结果 抽搐发作、偏盲、偏头痛发作、听力下降、视力下降。5 例患者中血乳酸增高4 例，肌电图提示肌源性损害4 例，脑 电图检查提示重度异常脑电图5 例，头颅MRI 检查主要为颞、枕、顶叶的不对称病灶；3 例患者肌肉组织有破碎红纤维， 1 例行肌肉电镜检查发现异常线粒体，2 例患者脑组织活检可见皮质组织成分层样改变。 　根据患者的临床及影 结论 像学特点，并结合肌肉及脑组织活检可对线粒体脑肌病MELAS 综合征进行诊断。 1 2 Clinical, Neuroimagical and Muscle Pathology of MELAS Syndrome　CHEN Yan , CAO Bing-zhen , LIU 1 2 2 2 2 1 1 Lei , CHANG Gao-feng , SU Jing , WANG Shu-cai , CHENG Ming , FANG Shu-xin , YANG Jian-jun , LU 1 1 2 Ying-yun Shandong Jiaotong Hospital, Jinan 250031 ； Department of Neurology, General Hospital of Jinan Military Area, Jinan 250031, China KEY WORD MELAS syndrome; muscle pathology; magnetic resonance imaging ABSTRACT Aim　To study clinical characteristic and imageology and histopathology of MELAS s