非小细胞肺癌表皮生长因子受体双向-南京中医药大学学术成果平台.pdfVIP

维普资讯 2006年8月第 28卷第 8期 ChinJ0n0lAugust2006,Vol28,No．8 · 599 · ． 临床 研 究 非小细胞肺癌表皮生长因子受体双向 基因测序研究 赖仁胜 谢玲 申龙树 朱长乐 钱军 【摘要】 目的 探讨中国人非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)第 18、19、21外显子基因 突变状态。方法 32例病理证实的非小细胞肺癌组织标本 ，通过模板DNA提取、定量和Touchdown PCR扩增EGFRexon18、19、21序列 ，进行正、负链基因测序分析 ，并与 1O例非小细胞肺癌患者血液 标本对照。结果 32例非小细胞肺癌组织发现7例共9种突变，即已报道的5例 19外显子缺失和 未见报道的21exonTG(L833V)及 AT(H835L)杂合性突变，另有2例内含子多态改变。中国人 非小细胞肺癌突变率为28．1％(9／32)，肺腺癌突变率为31．6％(6／19)。结论 中国人非小细胞肺 癌的EGFR突变率与已报道的亚洲人女性肺腺癌的突变率相似，但存在 中国人 自身新的突变位点 (L833V和 H835L)及内含子改变，该突变率与国内易瑞沙治疗非小细胞肺癌有效率基本吻合。 【主题词】 非小细胞肺癌；表皮生长因子受体；第 18、19、21外显子；基因突变 Epithelialgrowthfactorreceptor (EGFR)exondouble-sequencinganalysisinNSCLC ￡A，Ren— sheng ，XIELing，SHEN 一shu，ZHUChang—le，QIANJun． Departmentofpathology，Affiliated HospitalofⅣn ng TCM University，Nanfing210029，China；2．DepartmentofOncology，蹦 Canceer CenterinN彻jing 【Abstract】 0bjective Tostudythemutationpatternsofepithelialgrowthfactorreceptor(EGFR) exon18、l9and21inChinesenon—smal1．cell1ungcancers (NSCLC)．Methods Somaticmutationin samplesof32caseswithoutlressa．treatmentwerecomp~edwiththatin10 volunteers blood contro1．The mutationswereidentifiedfortheforwardandreversesequencechainsofrthetyrosinekinasedomainofthe EGFR gene，followedbyDNA templateabstractionandTouchdownPCR．Resalts Ninetypesofmutation werefound in sequencesof7 casesamongthe32 non．smallcelllungcarcinomatissues．namely．five reportedmutationwithinexon 19．andtwonew heterozygousmutations，L833V andH835Lwithinexon21， andtwointronpolymorphism．Theseresuhsshowedamutationrateof9／32 (28．1％)in Chinesewith NSCLC．andof31．6％ inlungadenocarcinomas．Conclusion EGFR mutationrateinChinesewithNSCLC iSconsistentwiththoseofAsianwomenreported intheliteraturebutnew mutationpointsinChinesewere presentedasL833V andH835L．ThemutationrateiSinconcordancew