β2-AR-16位点遗传多态性与支气管扩张症的关系研究.docVIP

精品论文 参考文献 β2-AR-16位点遗传多态性与支气管扩张症的关系研究 王传雷1 李来传2 史有奎2 陈京霞2（1潍坊医学院 山东潍坊 261053;2潍坊医学院附属医院急诊261031 【摘要】目的 探讨beta;2-肾上腺素能受体（beta;2-AR）编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症（简称支扩）的发病及临床表型的关系。 方法 用直接测序法测定176名受试者的基因型（正常对照组86例，支扩组90例），并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%），观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率，分析beta;2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果 两组研究对象的beta;2-AR编码区16位点（Argrarr;Gly）的突变频率分别为46.5%和49.4%，差异无显著性（chi;2=0.303,P＞0.05）；支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者，其FEV1%分别为（75.9plusmn;6.8）、（72.3plusmn;7.2）和（71.0plusmn;6.3），差异有显著性（F=4.048,P＜0.05）；吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%，差异有显著性（chi;2=7.425,P＜0.05）。 结论 beta;2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因，但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。 【关键词】支气管扩张症 beta;2-肾上腺素能受体 遗传多态性 【中图分类号】R+++++ 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）02-0018-02 The relationship betweenbeta;2-AR-16 genetic polymorphism and bronchiectasis Wang Chuan-lei1,Li Lai-chuan2,Shi You-kui2,Chen Jing-xia2 1．Weifang medical university (wei fang 261053,China) 2.Dept. of enmegency,Affiliated hospital of wei f ang medical university 【Abstract】Objective　To investigate the relationship between the genetic polymorphism of beta;2 adrenergic receptor (beta;2-AR) at loci 16 and bronchiectasisrsquo; incidence and clinical phenotype.　Methods　By using the direct sequencing method for determining 176 subjectsrsquo; Genemutations (normal control group:n=86, bronchiectasis group: n=90),then take FEV1% as indicator to observe the effect of different genotypes of bronchiectasis patientsrsquo; basal pulmonary function andthe positive rate of bronchodilation response after inhaled salbutamol . Analysis the relationship of beta;2-AR-16 polymorphism and bronchiectasis in the pathogenesis and clinical phenotype.Results　In two group of subjects ,the mutation frequencies of Arg - gt; Gly in beta;2-AR-16 are 46.5% and 49.4%( x2 = 0.303 P gt; 0.05 ); 16 locus genotype is Arg / Arg, Arg / Gly, Gly / Gly in patients with FEV1% are 75.9+6.8,72.3 + 7.2,71 + 6.3 ( F = 4.048, P lt; 0.05 ); after inhaled salbutamol, the positive