宜宾市新生儿疾病筛查结果分析.docVIP

精品论文 参考文献 宜宾市新生儿疾病筛查结果分析 （宜宾市妇幼保健院保健科 四川宜宾 644000） 【摘要】目的 了解宜宾市开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查状况及筛查中存在的问题并提出相应的对策；方法 采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸，CH筛查实验方法为酶联免疫分析法（ELISA），PKU筛查实验方法为细菌抑制法（BIA）；结果 2007年～2011年共筛查新生儿174373例，总筛查率：71.12%，检出CH患儿58例，发病率为1：3006，PKU患儿3例，发病率为1：58124，阳性召回率62.05%；结论 新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,应重视新生儿疾病筛查中的每一环节的质量控制，有效提高筛查率和阳性召回率，最大限度的减少和杜绝漏诊现象的发生，对改善患儿的预后及生存质量有重要意义。 【关键词】新生儿 疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，在临床症状出现之前，通过实验室手段筛查出来，使患儿得到早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智力发育障碍。宜宾市自2006年10月开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，现将5年来的筛查结果报道如下： 1 对象与方法 1.1 对象 2006年10月至2011年9月在宜宾市九县一区内设有产科的医疗保健机构分娩的活产新生儿。 1.2 样本采集和递送 新生儿出生72h充分哺乳6次后，取足跟血滴于筛查滤纸上，采集三个血斑，每个血斑直径不小于8mm，充分渗透，自然晾干密封保存于2-8℃的冰箱，5-7天内送至自贡市新生儿疾病筛查分中心实验室进行检测。每例标本同时进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)二种疾病的筛查。 1.3 方法 1.3.1 CH的筛查 采用酶联免疫分析法(ELISA)检测干血斑中促甲状腺素(TSH)；筛查阳性者召回取血斑标本复查，结果仍高者抽静脉血测血清T3、T4、TSH。 1.3.2 PKU的筛查 采用细菌抑制法(BIA)检测血斑中苯丙氨酸；筛查阳性者召回同法复查，结果仍高者抽静脉血测血苯丙氨酸进行确诊。 1.4 筛查阳性追访管理 根据我市实情，建立了由市新筛管理办公室、区县妇幼保健院、接生单位为主的三级筛查网络体系，对筛查出的可疑或阳性病例应尽早召回复查、确诊；召回工作按三级网络管理模式，每一级均有专人负责筛查阳性儿的召回，督促其7天内到原采血的医疗保健机构或直接到自贡市新生儿疾病筛查分中心复查；已通知未复查或通知不到的，由区县妇幼保健院、接生单位及乡镇（社区）妇幼人员协助追访，严防漏筛、漏诊。 2 结果 2.1 筛查率 宜宾市自2006年10月开展新生儿疾病筛查共筛查了174373例新生儿，新生儿疾病筛查率及筛查新生儿例数逐年上升；筛查率为71.12%，由2007年31.74%上升到2011年88.47%；筛查新生儿例数由2007年15061人上升到2011年47094人。 宜宾市2007-2011年新生儿疾病筛查情况 2.2 筛查结果 5年从筛查的174373例新生儿中，确诊CH 和PKU 患儿共61例，总发病率为1：2859，其中CH患儿58例，发病率为1：3006；PKU患儿3例，发病率为1：58124。 2.3 阳性召回率 5年共有阳性儿195例，召回121例，召回率62.05%，其中CH阳性186例，召回114例，CH召回率61.29%，PKU阳性9例，召回5例，PKU召回率55.56%。 3 讨论 CH、PKU是导致儿童智力障碍、体格发育异常的先天性遗传代谢病，在新生儿期缺乏疾病的特异表现与正常新生儿没有明显区别，一旦出现症状，是不可逆的。新生儿疾病筛查是发现疾病的有效方法，通过早期诊断、及时治疗，才能有效地预防智能低下及生长发育障碍。 3.1 筛查情况 先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于甲状腺激素合成不足所造成常见内分泌疾病之一，疾病的疗效完全取决于确诊和治疗的早晚；治疗越早预后越好。我市CH发病率为1：3006，与全国水平比较一致顾学范报道的发病率1：3009，低于重庆市报道的CH发病率为1：1449，顾学范报道我国PKU发病率为1：11144，重庆报道PKU发病率是1：26723，PKU发病率有一定地区差异，我市PKU发病率为1：58124，明显低于全国