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先天多种脑发育畸形致脑性瘫痪1例 【关键词】 脑性瘫痪 1 临床资料 患儿女性，3岁，因“双足行走足尖着地1年余”就诊。患儿足月，难产，第一胎，生后无窒息。 1岁开始爬行， 1岁 2个月能坐， 2岁时能走路，促足尖着地，左足为著，走路不稳， 2岁时说话，有时吐字不清，无抽搐，体力智力发育较同龄儿落后，精神及进食好，大小便正常，一直未诊治过。查体： T 36. 4℃，P 110次 /分，R 26次/分，神志清，精神可，呼吸均匀，营养发育中等，反应略显迟钝，问话能答，个别字不清，全身皮肤无黄染及皮疹，头颅外观正常，头围46.5 cm，双侧瞳孔等大等圆，光反射存在，无眼震，口唇红，颈软，双肺呼吸音清，心音有力，律齐，心率110次 /分，未闻杂音，腹平软，肝脾未及，颅神经未见异常，四肢肌力正常，肌张力略高，双上肢活动正常，右手小指短，指节数正常，未向内弯曲，双下肢行走足尖着地，左侧为著，克氏征（－），布氏征（－），巴氏征（－），双膝腱反射活跃，踝阵挛（±）。血常规：WBC 8.64×109/L，HB 128 g/L，PLT 102×109/L， P 0.54， L 0.46。尿常规正常，便常规正常，染色体正常。头颅CT示：先天脑穿通畸型合并灰质异位，胼胝体发育不良，脑电图有痫样放电（图1）。脑核磁共振示：灰质异位，脑裂畸形，胼胝体发育不良（图2）。 MRA示：左侧颈内动脉虹吸部可见向前上走行的粗大异常血管影，副鼻窦炎。诊断：脑性瘫痪（先天脑发育畸形）；副鼻窦炎。门诊康复训练后足尖着地减轻，走路较前稳，体力、智力发育渐进步，仍在治疗中。 图1 － 图2 略 2 讨论 脑性瘫痪是一种由多种因素引起的表现为中枢性运动功能障碍和姿势异常的非进行性疾病，其中先天脑发育畸形是常见病因[1]。脑发育畸形有多种表现，大多单独存在，而合并多种畸形较少见。本患儿体力、智力发育明显落后，但未见进行性加重。查体反应略迟钝，四肢肌张力略高，双膝腱反射活跃，踝阵挛（±），双足尖着地，左侧为着，走路不稳，脑电图有痫样放电，脑CT及 MRI、MRA示脑穿通畸形，灰质异位，胼胝体发育不良，左侧颈内动脉走形异常，有多种畸形存在，但通过康复训练，体智力发育较前渐好。故临床中发现有运动功能障碍，姿势异常，发育迟缓或智力低下者，及时做影像学检查，及早诊断，以早期进行康复训练，以尽早促进各系统功能恢复和正常发育，纠正异常姿势，减轻其伤残程度，对预后有重要意义。 参考文献 ［1］ 吴瑞萍，胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学[M].第7版.北京：人民卫生出版社，2002:1903. 作者简介：杨润英（1967-）,女，学士，副主任医师。 包头市中心医院儿科，内蒙古 包头014040 作者：杨润英苏宁