MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性研究.docVIP

MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性研究 　　[摘要] 目的 探讨MTHFD1基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法 对96例大肠癌患者及96例健康体检者采取问卷调查表的形式，选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测的方法。 结果 大肠癌患者中MTHFD1基因多态性G1958A位点rs2236225等位基因的频率与健康对照组比较有显著性差异（P0.05）；rs2236225基因型者大肠癌的发病风险增加1.6倍（OR=1.603，95%CI=0.331～2.534，P0.05）。 结论 MTHFD1基因多态性密切相关于大肠癌的易感性，MTHFD1多态性G1958A位点rs2236225基因改变是大肠癌的主要发病原因。 　　[关键词] 亚甲基四氢；叶酸脱氢酶；基因多态性；大肠癌；易感性 　　[中图分类号] R735.34 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2014）23-0001-03 　　[Abstract] Objective To explore the correlation of MTHFD1 gene polymorphism with genetic susceptibility to colorectal cancer. Methods Ninety-six cases of colorectal cancer patients and 96 cases of healthy controls were investigated by questionnaire， the polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） detection method was applied. Results Compared with normal control group， MTHFD1 G1958A polymorphism rs2236225 locus allele frequencies of patients with colorectal cancer had significant difference（P 0.05）； rs2236225 genotype risk of colorectal cancer increased 1.6 times（OR=1.603， 95%CI=0.331～2.534， P0.05）. Conclusion MTHFD1 gene polymorphism is closely related to the susceptibility of colorectal cancer， the main course of colorectal cancer is the rs2236225 gen changes in G1958A site of MTHFD1. 　　[Key words] Methylenetetrahydrofolate； Folic acid dehydrogenase； Gene polymorphism； Colorectal cancer； Susceptibility 　　大肠癌是较为常见的消化道肿瘤之一，近年来，随着全球环境及人们饮食结构的改变，大肠癌在全球的发病率呈逐年上升趋势。据流行病学研究显示，全世界每年约有100万新发病例，且约有50万患者死于大肠癌。目前如何提高患者治疗效果、延长患者生存时间是临床和基础研究亟待解决的问题[1]。 　　亚甲基四氢叶酸脱氢酶在叶酸一碳单位代谢的过程中起着非常关键的作用，可催化3个连续反应，且已有文献报道MTHFD1基因多态性可能和大肠癌的发生有显著关系[2]。本组研究就我院96例大肠癌患者采用PCR-RFLP法检测大肠癌及健康受试者血清学基因型变化，分析MTHFD1基因多态性和大肠癌遗传易感性之间的关系，现报道如下。 　　1 资料与方法 　　1.1 临床资料 　　选取本院2010年12月～2012年12月来自宁乡县本地192例调查者为研究对象（包括96例大肠癌患者以及96例同期健康体检者）。其中大肠癌患者（观察组）男54例，女42例，年龄46～76岁，平均（54.7±6.3）岁， AJCC/UICC大肠癌TNM分期情况：Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期患者分别有15例、4例、76例、1例。健康对照组96例，其中，男55例，女41例，年龄46～77岁，平均（54.2±6.8）岁，经统计学分析两组在年龄、性别等方面无显著性差异，具有可比性（P0.05）。 　　1.2 试验材料 　　引物：由北京奥科、擎科、赛百胜生物技术有限责任公司在DN