TRAF6基因遗传多态性与缺血性脑卒中及其中医证型的相关性分析-中西医结合临床专业论文.docxVIP

TRAF6基因遗传多态性与缺血性脑卒中及其中医证型的 相关性研究 中 文 摘 要 目的： 本研究旨在研究肿瘤坏死因子受体相关因子 6 ( tumor necrosis factor receptor-associated factor6，TRAF6）基因遗传多态性与缺血 性脑卒中(Ischemic Stroke, IS)及其中医证型、血脂水平的相关性，进一步 阐明 IS 的遗传基础，为揭示 IS 中医辨证分型的科学内涵提供遗传学依据。 方法： 采用病例对照研究设计，研究对象主要来源于广西中医药大 学第一附属医院，且均为广西汉族人。纳入 IS 患者 619 例，对照组 612 例为同期住院非 IS 的患者及体检中心的健康体检者（样本主要来源于导 师课题）。采用专门设计的调查表对纳入的所有研究对象进行流行病学问 卷调查，同时检测并记录相关临床指标，测定病例组和对照组外周血总 胆固醇（total cholesterol , TC）、甘油三酯（triglyceride ,TG）、低密度脂蛋 白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol , LDL）、高密度脂蛋白胆固 醇（high density lipoprotein cholesterol , HDL）水平。运用 Sequenom 基 因分型技术对 TRAF6 基因单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) rs5030416 和 rs5030411 进行基因分型检测。使用 SPSS 16.0 for windows 软件进行统计分析。 结果：（1）哈温平衡（Hardy-Weinberg Equilibrium，HWE）检验， 对照组研究对象的 TRAF6 基因的 rs5030416 和 rs5030411 基因型分布符合 HWE 平衡（P0.050）。（2）TRAF6 基因遗传多态性与广西汉族人 IS 易 感性的关联分析，TRAF6 基因多态性位点 rs5030416 与广西汉族人 IS 易 感性相关（AA vs. AC: OR=1.37, 95%CI:1.06-1.78, P=0.013; AA vs. AC+CC: OR=1.41, 95%CI:1.10-1.80, P=0.003），而 rs5030411 多态性位点与广西汉 族人 IS 易感性无显著性关联（TT vs. TC: OR=1.13, 95%CI:0.89-1.43, P=0.330; TC vs. TT: OR=1.33, 95%CI:0.87-2.03, P=0.330; TT vs. TC+CC: OR=1.16, 95%CI:0.93-1.45, P=0.190; TT+TC vs. CC: OR=1.26, 95%CI:0.84-1.91, P=0.270）。（3）TRAF6 基因遗传多态性与广西汉族人 IS 中医证型的关联分析：①风痰瘀阻证：TRAF6 基因遗传多态性 rs5030416 及 rs5030411 基因型频率在 IS 风痰瘀阻证组与对照组之间的分布差异均 无统计学意义 （ P0.050 ）；②气虚血瘀证： TRAF6 基因遗传多态性 rs5030416 及 rs5030411 基因型频率在 IS 气虚血瘀与对照组之间的分布差 异均无统计学意义（P0.050）。（4）TRAF6 基因遗传多态性与广西汉族 人 IS 患者血脂水平关联分析，TRAF6 基因遗传多态性 rs5030416 及 rs5030411 的基因型分布频率在 IS 患者 TC、TG、LDL、HDL 水平上的 分布差异均无统计学意义（P0.050）。 结论： TRAF6 基因遗传多态性位点 rs5030416 可能影响广西汉族人 IS 的发病风险，而 rs5030411 位点可能与广西汉族人 IS 的发病无关。 TRAF6 基因遗传多态性与广西汉族人 IS 中医证型及 IS 患者的血脂水平 无关。 关键词： 缺血性脑卒中，中医证型，血脂水平，TRAF6 基因多态 性，关联分析 The association between the TRAF6 gene genetic polymorphism and ischemic stroke with different traditional Chinese medicine syndrome ABSTRACT Objective: Our study was aim to detect the association between tumor necrosis factor receptor-associated factor 6 gene