妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义.docVIP

妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义陈倩、刘培浩 中国围产医学杂志 染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%?0.2%,其中最常见的是21- 三体，发生率约为VS00例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、X 染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常，包 括生物化学指标、羊膜腔穿刺染色体核型分析以及超声检查。羊膜腔 穿刺染色体核型分析的结果较为准确，但介入性操作可能导致0.5%? 1.0%的胎儿死亡风险。 妊娠18?24周进行的妊娠中期超声检查，可以发现一些明确的胎儿 结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异，常为-过性存在，在 正常胎儿中可见，但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。目前研究 较充分的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、 肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室 增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色 体异常的风险。 超声软指标的表现与临床意义 脉络丛囊肿 脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见，位于侧脑室，可为单发或多发， 单侧或双侧，表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛 囊肿1项软指标，并不能提示染色体异常的j险增高。当超声检查发 现合并其他结构异常吋，胎儿18-三体的风险增高，但21-三体的风险 并不增高。正常妊娠中1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。Chitty等 大规模多中心研究随机选取1 600例孕妇，其中658例胎儿存在脉络 丛囊肿，其染色体异常（主要为18-三体）的风险为对照组的1.5倍。 Comstock研究显示，49 435例妊娠16?25周的孕妇行超声检查，发 现胎儿脉络丛囊肿1 209例（2.3%），其中1060例仅有脉络丛囊肿而不 合并其他结构异常；最终确诊50例18-三体胎儿，其中一半存在脉络 丛囊肿。该研究认为，发现胎儿脉络丛囊肿后，需要仔细检查胎儿其 他结构，尤其是双手，以发现存无重叠指和紧握拳，辅助除外18-三 体。如果胎儿不合并其他结构异常，则18-三体的风险不会增高；如 果伴随其他结构异常，建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。 心内强回声 心内强回声指在乳头肌或任意心室内出现的回声与骨质强度类似的 微小钙化灶，可存在于单一心室或双心室，可单发也町多发。超声检 查时应注意，必须从多个角度可她才可判定为心内强回声，以除外乳 头肌的镜面反射回声。1.5%?4%的胎儿中可见心内强同声。假性心 内强回声常出现的位置包括调节束、心内膜垫和三尖瓣环。为丫正确 识别心内强回声，推荐方法如下：（1）存在乳头肌的心室内；（2）从多 个平面角度可见；（3）独立于乳头肌镜面反射区；（4）不应表现为人-出 门反射。 Coco等总结12 672例妊娠中期孕妇的超声检查结果，认为胎儿心内 强回声不增加其染色体异常的风险。Filly等研宄显示，21 839例21- 三体低风险孕妇中，626例(2.9%)胎儿仅存在心内强回声，其中仅1 例胎儿患21-三体。Rochon和Eddleman研宄显示，在染色体异常低 危群体中，仅心内强回声1项指标与21-三体无相关性，即使存在风 险，也远低于行介人性产前诊断带来的胎儿丢失风险，故年龄不足 35岁的孕妇超声发现胎儿心内强回声是正常生理表现，不建议行羊 膜腔穿刺。发现典型的心内强回声后，需要对胎儿进行细致的超声检 查，以明确有无结构异常，如果合并其他明显的结构异常或软指标， 建议行羊膜腔穿刺术。 颈后皮肤增厚 妊娠15?23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现 的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。早期研宄认为， 颈后皮肤厚度26 mm提示胎儿染色体异常风险。另存研究利用受试者 工作特性曲线进行统计分析，认为在妊娠20周以前，建议以颈后皮 肤厚度＞5 mm为界值。近期研究发现，颈后皮肤厚度值随着妊娠周数 的增加而增大，故需要根据不同妊娠周数制定特异的界值。 Smith-Bindman等研究显示，颈后皮肤增厚会增加21-三体风险，其 似然比为17( 95%CI: 8?38)。若妊娠早期胎儿颈项透明层厚度正常， 则颈后皮肤增厚的发生率较低。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水 肿或淋巴水囊瘤的早期表现。 肠管强回声 1990年，Nyberg等和Persutte最早报道了胎儿肠管强回声。妊娠中 期超声检查发现胎儿肠管回声与临近骨质回声一致时，方町诊断肠管 强回声。肠管强回声可分为局灶、多灶或弥散强回声3种。检查胎儿 肠管强回声时，探头频率不应高于5 MHz. —旦可疑肠管强回声，应 逐渐降低超声增益，直至只可见骨和肠管为止。有学者提出肠管强回 声的分级方法，用于减小不同检查者之间的差异。Slotnick和 Abuhamad将肠管强回声与髂嵴回声强度对比，分为3级：1级指肠 管回声强度低