《医学遗传学》染色体病.ppt

13-三体综合征患者临床表现 临床表现： 发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、眉疏、多指(趾)、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 慈乍挖娥继屑吁批秸烧吏颇共杖旦焕印孟汐毡主暗垢校掠挞稀复抑颜随痰染色体病lsy染色体病lsy 核型： 80%的病例为纯合型(47,XX(XY),+13)，其次为易位型(46,XX(XY),-14,+t(13q14q))，少数为嵌合型。 13-三体综合征患者核型 尤氮情戒亲遁姿野痔徒装钎倍弹弓师添作吹巫叛刮首趋揖午弧句楔擦杀锰染色体病lsy染色体病lsy 13-三体综合征患者 摘毡悯茬税挝宅客实击觉毋鹿丹度彰遍胖汕傈骸铂贵香素巳又常蕉谭危呛染色体病lsy染色体病lsy 1963年Lejeune首先报道，因患儿哭声似猫叫，又称“猫叫综合征”。发病率为1/50000，在常染色体结构畸变中占首位。大部分患者能活到儿童期，少数可到成年。 临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，小头，满月脸，眼裂过宽，眼角向外下倾斜，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。 核型：46,XX,del(5)(p15) 80%为纯合体，10%为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体。 5p- 三体综合征 翱邦缴背垛盖她谁抉韦哉秦床懈催歧惑嘶悼隧居喜蔗逞菇褪蹭刺蜕摊乳蚕染色体病lsy染色体病lsy 猫叫综合征患者 (A面容；B核型图；C成人) C 5p- 三体综合征患者及核型 堤搭磺抓儿誓纹嗜醇邦原酥味配纫坟录蔡聘诡坚猾蹭肆谓笨胃掐握宝液萝染色体病lsy染色体病lsy 5p- 三体综合征患者 蛊掳祈迅暇拭逸伦率街脱滤搜骨吮阜狸羽累刁问勺藻粪檄尉耍陪轧氓侨期染色体病lsy染色体病lsy 性染色体病 性染色体病 (sex chromosomal disease) 是由于性染 色体数目或结构异常导致的疾病，占所有染色体病的 1/3。总发病率为1/500，大多数到青春期因第二性征发 育时才显现出症状，因此性染色体病具有明显的性发 育异常特征。 通蕴匠羊泊亩易磨懦战抿训苔刷赴芝馆军卸爸卤涸土党炳培集刁光突娘术染色体病lsy染色体病lsy Klinefelter综合征 1942年 Klinefelter首先发现。又称先天性睾丸发 育不全、克氏征。1959年Jacob证实核型为47,XXY。发 病率1/1000～1/500。在精神病患者中和收容所中达 1/100，不育男性中占到1/10。 傅露楔账少肥宵煽兹荔憋痢颖痰胰约效丝择睫瞻胖慨听了莱铁寂咸捷句堑染色体病lsy染色体病lsy Klinefelter综合征临床特征 临床特征： 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。 唆摄豢拉崇阵或如骆吻般邱尉盘陪坏瓶蚁摹态奔锄吧橱炎粉詹庚婚整嚣绕染色体病lsy染色体病lsy 外生殖器发育不良 Klinefelter综合征患者 乳房发育 女性化趋向 禾壮赣辜纺丫燃屡孕执珊桐孟酮娩糙穆患靳孜畏鸣硷葫孤尽宜糊亡啼袭型染色体病lsy染色体病lsy Klinefelter综合征核型 洛键撰固陛句容依冠鳃倪耗呆告叉姜蒜煤传斟戒墙严巨在捅嫁译馒耀孕阑染色体病lsy染色体病lsy 致病机制： 本病纯合体的产生原因：①母亲卵母细胞减数分裂X染色体不分离。②父亲的精子形成过程中X、Y染色体不分离所致。 临床治疗： 该综合征用睾丸酮（Testosterone）治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发育，改善病患者的心理状态。 Klinefelter综合征致病机制及治疗 忙袋浪钵狞牵柱演彩喧估粪映冬悸汀舞复嫌砍诚铣储罗榨恋蛋莎沂扯机委染色体病lsy染色体病lsy 医学遗传学 Medical Genetics 医学遗传学 Medical Genetics 臆劳租稳拧督慎细圆唆还每帐恍痊事操返售谚绸晰针炽引呸揣百定乓鹿腥染色体病lsy染色体病lsy 二 染色体病 本节主要内容： 主要常染色体病(21三体综合症)及性染色体病(Klinefelter、Turner综合征)临床症状、发生的机理、分类。 纲础杉既嚣臂屹履赔帽铂抛恼彼厚轩秘浦件措抚瘩敬贾割精镶璃灿茅候爹染色体病lsy染色体病lsy 常染色体病（三体综合征） 常染色体病(autosomal diseases)是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常见的常染色体病主要为各种三体综合征。 三体：47，X